צ'יפ גנטי - CMA

אבחון חדשני של מאות תסמונות בעוברים בזמן ההיריון וגם בילדים ובמבוגרים.

בדיקה מעמיקה, מקיפה ומתקדמת לאבחון מומים מולדים בעוברים, בילדים ובמבוגרים.


בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA), מבוצעת אצל ילדים ומבוגרים על ידי דגימת דם ובמקרה של עובר על ידי דגימת מי שפיר או סיסי שליה. הבדיקה סורקת את הכרומוזומים של הנבדק ברזולוציה ובצפיפות גבוהה במיוחד ומנסה לזהות שינויים, אפילו זעירים ותת-מיקרוסקופיים בין מקטעי ה-DNA ובמבנה הכרומוזומים.

בדיקת מי השפיר הסטנדרטית נעשית ע"י בחינה של הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ ומאפשרת לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול, כך שניתן לאתרם במיקרוסקופ. הצ'יפ הגנטי לעומת זאת מבוצע בשיטה מולקולרית, כך שהרזולוציה של הבדיקה גבוהה פי 100 מהבדיקה הציטוגנטית המקובלת בבדיקת מי השפיר, ומאפשרת בחינה של מאות אלפי מקטעים במקביל.

כל שינוי- תוספת או חסר של כרומוזומים או של חלקי כרומוזומים, עשוי להעיד על בעיה רפואית, התנהגותית או אחרת, על מום גנטי מולד, פיגור שכלי, איחור בהתפתחות או בעיות בלמידה.

אנו מציעים שני סוגים של צ'יפים גנטיים: 

  • צ'יפ בעל רזולוציה גבוהה המשמש בדרך כלל לדגימות דם של ילדים או מבוגרים שיש להם חשד לתסמונות גנטיות. 
  • צ'יפ בעל רזולוציה נמוכה יותר המשמש לרוב במצבים של הרחבת בדיקות מי השפיר. מטרת השימוש בצ'יפ בעל רזולוציה נמוכה יותר היא לנסות ולהימנע במידת האפשר ממצבים בהם המשמעות הקלינית של הממצאים אינה ברורה וחד משמעית.

כיום, הבדיקה מסוגלת לגלות מאות תסמונות גנטיות. 


בהמלצת רופא, ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי ברזולוציה גבוהה במיוחד, המגלה מעל 4,200 תסמונות שונות. צ'יפ גנטי זה משלב גם בדיקה של אזורים ייחודיים בגנום הנקראים SNPs, זאת במטרה לשלול מקרים בהם הנבדק לא קיבל את הכרומוזומים מההורים באופן תקין ומלא (כך שחצי מהאם וחצי מהאב), דבר העלול להוביל לתסמונות ומחלות שונות. 

בדיקת צ'יפ גנטי מצליחה לזהות בעיות ותסמונות שלא ניתן לגלות בדרכים אחרות לא בסקירות מערכות ולא בבדיקת מי שפיר. הסטטיסטיקה מראה כי 1 ל-200 הריונות מתגלה בבדיקת צ'יפ גנטי ממצא שלא ניתן היה לגלות בשום בדיקה אחרת. 

למי מיועדת בדיקת צ'יפ גנטי (CMA)?


  במהלך ההיריון: 

  • לכל מי שמתכננת לעבור בדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר או סיסי שיליה) ומעוניינת בבדיקה מקיפה וקפדנית יותר. שאותה ניתן לבצע כיום, כתוספת לבדיקה הרגילה. 
  • במשפחות עם היסטוריה משפחתית, כגון לידה קודמת של ילד הלוקה באוטיזם, פיגור שכלי או מום קשה. 
  • מי שהתגלה אצלה ממצא חריג באחת או יותר מבדיקות ההיריון כגון: בסקירת מערכות, בבדיקות הסקר או בשקיפות העורפית. 

בילדים ובמבוגרים: 

כלי אבחוני לאבחון בעיות התפתחותיות ונוירולוגיות במבוגרים ובילדים. 

השאירו פרטים לקבלת מידע נוסף

איך מתבצעת הבדיקה?


דגימת הנבדק -  מי שפיר במקרה של עובר, או דם במקרה של ילד או מבוגר, יחד עם דגימות דם של ההורים, נשלחים למעבדה בארה"ב. במעבדות המתקדמות והמנוסות בעולם בתחום בדיקות הצ'יפ הגנטי, נסרק ה-DNA וכל שינוי תת-מיקרוסקופי מאותר ומשווה ל-DNA ההורים ולמאגר המידע העשיר והנרחב, עד לפיענוח מדויק. 

אילו תסמונות נבדקות בבדיקת צ'יפ גנטי?


בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) בודקת מאות תסמונות בעובר. ככל שעובר הזמן מתווסף ידע חדש ונוספות תסמונות שהבדיקה מצליחה לזהות ולגלות.

לרשימת התסמונות המלאה לחצו כאן

פיוג'ן ג'נטיקס לא מתפשרת על איכות הבדיקה וגם כשמדובר בבדיקת צ'יפ גנטי (CMA), החברה מקפידה לשלוח את הדגימות למעבדות המתקדמות ביותר ובעלות הניסיון הרב ביותר בתחום.

בכל שאלה, התלבטות או בקשה למידע נוסף, לחצו כאן

שיטת ביצוע הצ'יפ הגנטי:


עקרון הבדיקה מתבסס על השוואה בין כמות החומר הגנטי בכל מקטע ומקטע של ה- DNA של הנבדק (עובר או ילד) אל מול מקטע מקביל באדם הנחשב תקין (ההורים). במידה ובאזור מסוים יהיה עודף כרומוזומלי, בבדיקה הוא יתגלה כצבע פלורסנטי מוגבר. במידה ויהיה חסר כרומוזומלי, הרי שהדבר יתבטא בצבע פלורסנטי מופחת. אותות צבע אלה מתורגמים למידע מפורט אודות נוכחות עודף או חוסר גנטי בגנים ספציפיים. לאחר מכן מידע זה מפורש ע"י רופאים וגנטיקאים לכדי תוצאות מובנות מבחינה קלינית. על מנת שהתוצאות יפוענחו בצורה הטובה ביותר חשוב מאוד לבחור את המעבדה בעלת ניסיון רב ככל הניתן. מסיבה זו אני עובדים עם מעבדה בעלת שם עולמי בתחום של גנטיקה רפואית. 

בדיקת צ'יפ גנטי מצליחה לזהות בעיות ותסמונות שלא ניתן לגלות בדרכים אחרות, לא בסקירות מערכות ולא בדיקור מי שפיר. הסטטיסטיקה מראה כי 1 ל-200 הריונות מתגלה בבדיקת צ'יפ גנטי ממצא שלא ניתן היה לגלות בשום בדיקה אחרת.