השמחה על הצלחת הפריה חוץ גופית והכניסה להריון מלווה באופן טבעי גם בחרדה. איזו בדיקה מרגיעה כדאי לעשות כבר בהתחלה? גנטיקאית בכירה וגינקולוגית מומחית בפריון מסבירות
עופר מאיר
ישראל היא מעצמת IVF, המדורגת במקום הראשון בעולם במספר הטיפולים יחסית לגודל האוכלוסייה. גם במספרים מוחלטים זה לא מעט – עם כ-40,000 (!!) מחזורי טיפול בשנה. קצת פחות מ-10,000 מהם (שזה בערך 1 ל-4) מסתיימים בהריון.
הרגע שבו מגלים שיש הריון לאחר טיפול IVF הוא משמח במיוחד, אבל גם באופן טבעי מעלה חששות: האם ההריון ישרוד ולא ייפול? האם העובר יהיה בסדר? האם ייוולד לי תינוק בריא? מתי אוכל לקבל עוד אינפורמציה על העובר?
בשנים האחרונות, בעקבות ההתקדמות הטכנולוגית, נכנסו לקליניקה בדיקות דם לא פולשניות לאיתור הפרעות כרומוזומיות בעובר בשם NIPT (ראשי התיבות באנגלית של בדיקות הריון בלתי פולשניות, כלומר Non Invasive Prenatal Testing).
בדיקות אלו יכולות לתת אינפורמציה מוקדמת ומדוייקת על הסיכון להפרעה בעובר ובכך לחסוך ביצוע של בדיקה פולשנית כמו דיקור מי שפיר, הטומנת בחובה אי נעימות ברורה וסיכונים ידועים.
בדיקת NIPT מבוצעת מדם האם ההריונית ויכולה לזהות שינויים בכרומוזומים של העובר, וכך לגלות מי נמצאת בסיכון גבוה לתסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל איקס ותסמונת יעקבס.
■ הבדיקה המהימנה ביותר שיש
ד"ר נועה רינצלר דיואן, גנטיקאית ומנכ"ל "פיוג'ן ג'נטיקס", מספרת ש"כאשר התחום החל להתפתח, לפני כמה שנים, רציתי להביא את הבשורה לישראל. חיפשתי את הבדיקה המבוססת ביותר מדעית והמהימנה ביותר שיש. היה לי חשוב להציע בדיקה שפותחה על ידי אנשי מדע שיכולתי לסמוך עליהם, כזאת שתהיה ברמת הדיוק והאמינות הגבוהים ביותר, שאם אני הייתי בהריון עכשיו – הייתי עושה אותה בלב שקט".
"החיפוש הוביל אותי", היא ממשיכה, "לבדיקת 'הרמוני', שהיא בדיקת ה-NIPT שמאחוריה עומד המחקר הקליני הגדול ביותר, בהשתתפות יותר מ-23,000 נבדקות, ושעובדת בטכנולוגיה משוכללת מוגנת בפטנט של קריאה ממוקדת, ביחד עם אלגוריתם חכם, מה שמבטיח את הדיוק שלה, שמגיע ליותר מ-99.9% יכולת גילוי".
"הרמוני" Harmony היא בדיקה שבוצעה עד היום בהצלחה על יותר מ-1,000,000 (מיליון) נשים בהריון ביותר ב-100 מדינות בעולם, כולל ישראל, והיא הבדיקה הפופולרית ביותר בשורה של מדינות, כמו ארה"ב, קנדה, אוסטרליה, צרפת, בריטניה וגרמניה.
רינצלר דיואן מספרת שאחד האתגרים המדעיים הסבוכים של הבדיקה, הוא קביעה מדוייקת של כמות ה-DNA (החומר התורשתי) של העובר, בתוך דם האם. "את הבדיקה מבצעים על DNA חופשי בדמה של האם", היא מסבירה, "ושם נמצאים ביחד גם ה-DNA שלה וגם ה-DNA של העובר".
"הבעיה היא, שחייבים לדעת כמה מתוך ה-DNA שבדגימה הוא אכן של העובר, ושיש ממנו כמות מינימלית", אומרת ד"ר רינצלר דיואן. "אחרת", היא מוסיפה, "אתה יכול לעשות בטעות את הבדיקה על ה-DNA של האמא במקום של העובר ולהגיע למסקנה שאין לעובר תסמונת דאון – אבל ממש לא בדקת את הכרומוזומים הנכונים, ולעובר בעצם כן יש תסמונת, ובכלל לא עלית על זה".
הגנטיקאית מזכירה ניסוי מפורסם שבוצע במסגרת מחקר מדעי, ובמהלכו קיבלו 5 מעבדות אמריקאיות מובילות סרום אנונימי של דם של אישה, שנאמר להם שהיא בשבוע ה-12 להריונה, לבדיקת NIPT. מה שאנשי המעבדה לא ידעו, זה שהאישה הנבדקת כלל אינה בהריון – כך שאין לה (ולא יכול להיות לה) DNA של העובר בדם שלה. שאלת המחקר הייתה: האם הם יזהו זאת?
■ רק מעבדת "הרמוני" זיהתה
3 מעבדות נחשבות (!!!) החזירו תשובה: מזל טוב! יש לך בת! והכל אצלה תקין! (בפועל, הן כמובן בדקו את ה-DNA של האישה עצמה, שמעיד על כך שהיא ממין נקבה ושאינה סובלת מתסמונות כרומוזומליות). מעבדה נוספת קבעה שאחוז ה-DNA העוברי נמוך מדי לבדיקה, ועומד על 0.06%. רק מעבדת "הרמוני" Harmony זיהתה שאין בדגימה DNA עוברי בכלל, ולכן לא ניתן לתת תשובה.
"טכנולוגית ריצוף DNA נחשבת ליקרה", מפרטת מנכ"ל פיוג'ן ג'נטיקס, "אבל בשל הפטנט הטכנולוגי הייחודי של 'הרמוני', המאפשר לנו לזהות יותר מקטעים מהכרומוזומים הרלוונטיים באמצעות ריצוף מוכוון – ללא בזבוז 'משאבים' על מקטעים שאינם רלוונטיים לבדיקה, אנחנו מצליחים לייעל את התהליך לעשות בדיקה מאוד מעמיקה תוך קיצור זמן המעבדה, מה שמקטין את העלות שלה. כך אנחנו בפיוג'ן ג'נטיקס יכולים להציע את הבדיקה הטובה והמדויקת ביותר בעולם, במחיר המשתלם ביותר בישראל".
הדיוק הגדול שלה, האמינות הגבוהה, מהירות התשובה (בדרך כלל: תוך שבוע, לכל היותר: תוך שבועיים), הגילוי של מין העובר כבר בשבוע 10 והמחיר המשתלם שלה, הן רק כמה מיתרונותיה, כפי שמסבירה המנהלת הרפואית של החברה, ד"ר עדי רכס, מומחית במיילדות, גינקולוגיה ופריון ומומחית בגנטיקה רפואית.
"'הרמוני' היא הבדיקה היחידה ממשפחת NIPT שתוקפה בניסויים קליניים גם להריונות IVF, כולל הריונות IVF מתרומת ביצית או זרע וגם להריונות תאומים, כולל הריונות תאומים IVF. משמעות הדבר היא שתוצאת הבדיקה של 'הרמוני' ב-IVF תהיה מדוייקת מדעית, מהימנה ומוסמכת, ואני ממליצה עליה בחום למטופלות שלי".
לד"ר רכס בעצמה יש תאומים, והיינו חייבים לתהות האם הסנדלר הולך יחף. "לצערי", היא מחייכת, "כשאני הייתי בהריון, התחום של בדיקות NIPT היה בחיתוליו, ועוד לא הייתה בדיקה כמו 'הרמוני' שהוכחה מדעית כמדוייקת להריונות IVF והריונות תאומים".
■ תשובות אמינות ברמה הגבוהה ביותר
"בדיקת Harmony", היא מפרטת, "בודקת 5 כרומוזומים האחראיים ל-7 מחלות גנטיות כרומוזומליות, שהמידע המדעי עליהם רב ומבוסס, שהם evidence based (מבוססי ראיות) ושיש קונצנזוס לגביהם בקהילת הביולוגים, הגנטיקאים והגינקולוגים. הדבר הזה מאפשר לי לתת למי שעושה את הבדיקה, תשובות אמינות ורציניות ברמה הגבוהה ביותר, שאני יכולה לעמוד מאחוריהן בביטחון".
"כמו בכל בדיקה, גם לבדיקת Harmony יש סף רגישות", מדגישה ד"ר רכס. "לכ-2% מהנבדקות תינתן התשובה 'מיעוט DNA עוברי'. במקרים האלה הבדיקה לא תבוצע, שכן כמות ה-DNA העוברי בדם היא מזערית. חשוב לדעת שבבדיקה המבוצעת כשאחוזי ה-DNA העוברי נמוכים מ-4%, יש חשש שהיא תבדוק בטעות את ה-DNA של האם, במקום את זה של העובר".
בחברה מבטיחים שאם הבדיקה לא תתבצע בארה"ב בגלל מיעוט DNA, תילקח מהנבדקת בדיקה נוספת על חשבונם, וללא כל חיוב. אם גם הבדיקה השנייה תחזור עם מיעוט DNA עוברי, ב'"פיוג'ן ג'נטיקס" יבצעו אותה בשלישית, גם הפעם על חשבון הבית וללא כל חיוב.
אם בבדיקה השנייה והשלישית תתקבל שוב אותה התוצאה – כספה של הלקוחה יוחזר, בצירוף המלצה להמשיך למי שפיר. בכל מקרה, אומרים בחברה, כל נבדקת עם מיעוט DNA עוברי יכולה לבחור בכל שלב לא להמשיך לבדיקה נוספת, וכספה יוחזר לה במלואו.
"הרמוני" מיועדת לכל אשה בהריון שמעוניינת לבדוק את הסיכון של העובר/ים שלה ל-7 התסמונות הנבדקות. היא מתאימה במיוחד לנשים שעלה אצלן חשד למומים בעובר, בבדיקת דם או בסקירה באולטרסאונד.
ממצא כזה עלול להיות מלחיץ, וביצוע של בדיקת "הרמוני" יכול לסייע להחליט האם נדרשות בדיקות נוספות לבירור העניין או שמא אפשר להירגע.
בנוסף, "הרמוני" מומלצת לנשים בגיל 35 ויותר, אם כי כדאי לציין שלבדיקת Harmony יש תיקוף מדעי וקליני להריונות מתחת לגיל 35 לאבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולפיכך אפשר לבצע אותה ללא חשש גם בגיל זה.
הבדיקה מוצעת החל מהשבוע ה-10 להריון, שכן החל מנקודה זו יש מספיק "חומר גנטי" של העובר שניתן לעבוד איתו במעבדה ולהגיע באמצעותו למסקנות מדוייקות. משבוע זה והלאה ניתן לבצע את הבדיקה לכל אורך ההריון, בכל שבוע שהוא, ללא כל מגבלה, אם כי כדאי לדעת שעל פי הספרות המדעית הזמן האופטימלי לביצועה הוא בין שבוע 10 ל-20.
■ יכולה לחסוך דיקור מי שפיר
גם בקופות החולים הבינו שהבדיקה החדשנית יכולה לחסוך ללקוחותיהן במקרים רבים דיקור מי שפיר – בלי להתפשר על איכות האבחנה המדעית שמתקבלת.
בדיקת "הרמוני", לפיכך, נמצאת בביטוח המושלם של כל הקופות, ואף זוכה למימון חלקי שלהן (עד 75% מעלות הבדיקה), על פי רובד הביטוח המשלים שלך (כמו כללית פלטינום, מכבי שלי, לאומית גולד ומאוחדת שיא) ותנאי הפוליסה שלך – מה שאומר שעלות הבדיקה בפועל יכולה להיות כ-800 שקלים, לאחר החזרים. בנוסף, "הרמוני" מכוסה ברוב ביטוחי הבריאות הפרטיים (כמו כלל, מגדל, מנורה, הפניקס, הראל וכד').
לבדיקת Harmony יש פריסה ארצית, עם למעלה מ-30 סניפים בכל הארץ. ניתן גם לבצע בדיקת "הרמוני עד הבית" – אחות מוסמכת תגיע לביתך בזמן המתאים לך לאיסוף הדגימות.
התשובה לבדיקה תימסר לך בשיחת טלפון, וכעבור 3 ימים ישלחו אלייך בדואר אלקטרוני את התוצאות המלאות. בכל מקרה של תוצאה חריגה יעניקו לך בחברה ליווי של רופא גנטיקאי ויעמדו בקשר עם רופא ההריון שלך.
בדיקת "הרמוני" נחשבת לטכנולוגיה הגנטית המשוכללת והאמינה ביותר כיום. Harmony יכולה לסייע לך לעבור את ההריון בראש שקט, להפחית מהחרדות שעלולות להציף אותך, להימנע מדיקור מי שפיר במקרה של תוצאות המעידות על סיכון נמוך לתסמונות הנבדקות, והכי חשוב: לתת לך תשובות מהימנות על בריאות העובר שלך, באמצעות בדיקת דם פשוטה.
