בדיקות סקר גנטיות

מהי בדיקת Family First?


Family First הינה בדיקת סקר גנטי מורחב פרי פיתוח ישראלי ייחודי שמטרתה העיקרית להפחית סיכון להולדת ילד חולה

בדיקת  Family First בודקת נשאויות למספר רב של (255 - לחצו כאן לרשימה המלאה) מחלות גנטיות ידועות באוכלוסייה הישראלית. ובכך מאפשרת למזער את הסיכון להעברת ליקויים גנטיים לדור הבא.

בדיקת Family First היא בדיקת הסקר הגנטי המורחב היחידה שפותחה בישראל ומותאמת למאפיינים הגנטיים של האוכלוסייה בישראל.

לפרטים לחצו 03-7620606 או מלאו את הטופס:

מהי בדיקת סקר גנטי?


מבלי שנדע זאת, כל אחד מאתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו. לכל אדם שני עותקים לכל גן: עותק אחד מכל הורה. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו אדם בריא לחלוטין, נושא במטען הגנטי שלו שינוי/ ליקוי גנטי (מוטציה) באחד מהעותקים של גן מסוים, בעוד העותק השני של הגן תקין.

הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית בקרב האוכלוסייה הישראלית מוערך בכ- 20-40%.
מקרים בהם שני בני זוג נשאים לאותה מחלה (כלומר, לשניהם מוטציות באותו גן) עלולים להסתיים בהורשת שני הגנים הפגומים (אחד מכל הורה) לצאצא והתוצאה תהיה ילד החולה במחלה התורשתית. חלק מהמחלות התורשתיות הללו הן מחלות קשות ביותר.

ברוב המקרים, אנו לא יודעים שאנו נשאים של מוטציה כזו או אחרת כיוון שאין לכך כל ביטוי חיצוני. זוהי למעשה 'נשאות סמויה', כלומר למרות שנשא הוא בריא לחלוטין, עדיין קיים סיכוי שילדיו יהיו חולים במחלה. מסיבה זו משרד הבריאות ממליץ מאוד, עוד בשלב תכנון המשפחה וטרם ההיריון, לבצע בדיקת סקר גנטי, שמטרתה לגלות האם הנך נשא סמוי של מחלה תורשתית.

במידה ומתגלה בבדיקה כי אני נושא מוטציה, האם פירושו של דבר שילדי יהיו חולים במחלה?
לא בהכרח. בכל המחלות הנבדקות (למעט מחלות הנמצאות על כרומוזום X – לחצו כאן לצפייה בהסבר) רק נשאות של שני ההורים לאותה המחלה פירושה שיש סיכון מוגבר ללידה של ילד חולה. כאשר נמצא כי שני ההורים הינם נשאים של מוטציה לאותה המחלה, הסיכוי ללידת ילד חולה במחלה הינו 25%  - כלומר סטטיסטית,הסיכוי הוא שילד אחד מתוך ארבעה של אותו זוג ההורים יהיה חולה.

לזוג הורים שבו האם נושאת מוטציה כלשהי בגן על כרומוזום X,  (לדוגמא תסמונת ה– X השביר או תסמונת דושן) יש סיכוי של 50% ללדת בן זכר חולה. הבנות יהיו בריאות.

למי מומלץ לעשות את הבדיקה?


  • זוגות המתכננים היריון ו/או הקמת משפחה בעתיד. כולל זוגות שזהו לא ההיריון הראשון שלהם וכבר נבדקו בעבר בבדיקות הסקר הרגילות. זאת מכיוון שבדיקת Family First מכסה  מחלות ומוטציות רבות שלגביהם לא נבדקתם כלל ולידה של ילד או מספר ילדים בריאים אינם ערובה לכך שאתם לא נשאים למחלה גנטית חמורה נוספת.
  • בעלי היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית, המעוניינים להעריך את גורמי הסיכון שלהם לפני תכנון המשפחה.
  • זוגות בהם אחד מבני הזוג או שניהם, נמצאו כנשאים של תסמונת גנטית.
  • זוגות המצפים לתינוק.

מתי מומלץ לעשות את הבדיקה?


הזמן המומלץ ביותר לבדיקה הוא לפני ההיריון ולמומלץ לבדוק את הנשאות אצל שני בני הזוג.

ניתן גם לבצע בדיקת סקר גנטי תחילה לבן זוג אחד, לבדוק האם הוא נשא, ורק במקרה שמתקבלת תוצאה חיובית לברר לעומק את הנשאות של בן הזוג השני . אם מחליטים לבדוק רק בן זוג אחד, ההמלצה היא לבדוק קודם את האם, כיוון שישנן תסמונות כמו: תסמונת X  שביר ותסמונת דושן, שהינן תסמונות חמורות המועברות עם כרומוזום ה -X . 

במידה ולא נערכה בדיקה לפני ההיריון, מומלץ מאוד לבצעה גם כאשר האישה כבר הרה. במקרה כזה, ההמלצה היא לבצע את הבדיקה בקרב שני בני הזוג. הסיבה היא שהזמן הנדרש עד לקבלת תוצאות הבדיקה  הינו 5 שבועות. באם האישה ההרה נמצאת נשאית, יידרשו עוד כ-  5 שבועות לבירור הנשאות אצל האב. אם גם הבדיקה שלו תתגלה כחיובית, יהיה צורך לבדוק האם העובר בריא או חולה. המהלך הארוך של כל הבירור יסתיים כשההיריון כבר יהיה בשלבים מאוד מתקדמים. במידה והעובר חולה יהיה צורך לשקול את המשך ההתנהלות של ההיריון. מובן שבכל מקרה ההעדפה היא לבצע החלטות מסוג זה מוקדם ככל האפשר במהלך ההיריון ומכאן חשיבות קיצור זמן הבירור והאפשרות כתוצאה מכך לגילוי המוקדם.

למה לא להסתפק בבדיקת סקר גנטי סטנדרטית, המוצעת בקופת החולים?


בישראל קיימת תוכנית בריאות שמטרתה לצמצם את מספר היילודים החולים במחלות גנטיות. כך, מממן משרד הבריאות עבור כל זוג בדיקת נשאות אחת ל- 3 תסמונות: X שביר,SMA   ו- CF. בנוסף, על פי המוצא העדתי, מממן משרד הבריאות בדיקה של עוד מספר מצומצם של תסמונות. מעבר לכך ישנה אפשרות לבדוק באופן פרטי או בכיסוי חלקי של הביטוחים המשלימים תסמונות נוספות. על פי השיטה הנהוגה בקופות החולים, עלות הבדיקות הנוספות תלוי במוצא העדתי של בני הזוג. עלויות אלו עלולות להגיע לאלפי שקלים.

מובן שיש לברך על הבדיקות הנעשות במערכת הציבורית, אך יש להבין שזו טיפה בים. המערכת הציבורית פועלת מתוך קריטריונים מחמירים של שכיחות והגדרות של "חומרת המחלה". לכן, מספר רב של תסמונות חמורות ושכיחות למדי אינן מופיעות כלל ברשימה של קופות החולים. דוגמא אחת מיני רבות לכך היא מחלת - ניוון שרירים על שם דושן  - מחלה גנטית קשה, ששכיחותה 1:3500 בתינוקות זכרים. המחלה מאופיינת בניוון שרירים המוביל לאבדן יכולת התנועה ולמוות בגיל צעיר. ישנן עוד רבות כמוה. תסמונת דושן ועוד כ- 260 תסמונות נוספות נבדקות בבדיקת Family First וכאמור, רובן אינן נבדקות כלל במסגרת קופות החולים.

בדיקת Family First בודקת כ- 850 מוטציות שונות בכ- 260 מחלות תורשתיות ידועות


בכל גן האחראי למחלה מסוימת יתכנו מספר מוטציות שונות. בכל הנוגע לבדיקות הממומנות על ידי משרד הבריאות, הרי שהמימון כולל מספר מצומצם של מוטציות אפשריות למחלה. למשל, למחלת ה-CF  (סיסטיק פיברוזיס) ידועות מאות מוטציות הקשורות בה. הבדיקה שנערכת במימון משרד הבריאות בודקת רק 19 מוטציות אפשריות מתוך המאות הידועות בגן CF, זאת לעומת בדיקת Family First הבודקת כ- 241 מוטציות באותו הגן. מכאן, שהסיכוי לאתר נשאים למחלות חמורות גדל מאוד כאשר עושים בדיקה מורחבת.

לא מדובר בעניין תיאורטי: מדי שנה נולדים בישראל, להורים בריאים, ילדים החולים ב- CF ובמחלות גנטיות אחרות. בדיקת הסקר המורחב עוזרת למנוע את הסבל הרב שבהתמודדות עם המחלה לילדים ולמשפחותיהם.

מה משמעות תוצאות הבדיקה?


דגימת הרוק נשלחת למעבדת Gene By Gene ביוסטון והתוצאה נמסרת לנבדקת לאחר 5 שבועות לכל היותר. אם נמצא שאחד ההורים הוא נשא למוטציה מהמוטציות הנבדקות נלווה אתכם בבירור ההכרחי אודות נשאות של בן הזוג השני. אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לאותה תסמונת תוזמנו ליעוץ גנטי מקיף (ללא תוספת תשלום), בו יינתן הסבר מקיף על האפשרויות העומדות בפניכם בהמשך ההיריון.

האם יש חשיבות למוצא שלי?


אנו מאמינים שחשיבות המוצא היום היא פחותה. בעבר, כשהאבחון הגנטי היה יקר מאוד, וכדי לצמצם עלויות היה צורך לבחור את המוטציות השכיחות ביותר באוכלוסייה מסוימת ולבדוק רק אותן. כיום, במונחים של העידן הגנומי בו אנו חיים, החלוקה העדתית של בדיקות לפי מוצא היא מיושנת ומיותרת. כיום ניתן לבדוק מוטציות רבות בעלות סבירה ואין צורך להגביל את הבדיקה לפי מוצא עדתי. יש לכך חשיבות רבה, מכיוון שלאור היותנו חברה מעורבת ניתן למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לכאורה לעדה מסוימת גם בקרב יוצאי עדות אחרות.

אופן ביצוע הבדיקה


תהליך ביצוע הבדיקה כולל לקיחת דגימה מחלל הפה באמצעות מקלון רפואי. מדובר בהליך לא פולשני, קל ופשוט האורך כ- 60 שניות. ניתן לבצע את הבדיקה בתיאום מראש במרפאה הקרובה למקום מגוריך. אין צורך בהפניית רופא או ביעוץ גנטי לביצוע הבדיקה.

דגימת הרוק נשלחת לארה"ב, למעבדת  Gene by Gene כשהתשובה לבדיקה מתקבלת תוך 5 שבועות.

האם ישנה משמעות למין העובר בהקשר לבדיקות סקר גנטי?


בדיקת סקר לנשאות גנטית בודקת תסמונות המועברות בשני אופנים:

  1. תסמונת אוטוזומלית רצסיבית-  תסמונות שמקורן במוטציות על כל אחד מהכרומוזומים, למעט כרומוזומי המין. תסמונת אוטוזומלית רצסיבית מתבטאת רק כאשר שני העותקים של אותו הגן לקויים. מצב זה מתרחש כאשר שני ההורים נשאים של מוטציה באותו הגן. במקרה כזה, הסיכוי שהתסמונת תעבור לצאצא הוא 25% בכל היריון. הרוב המכריע של התסמונות הנבדקות בבדיקת Family First הן מסוג זה וההשפעה על העובר אינה תלויה במין העובר.
  2. תסמונת גנטית רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X- תסמונת הנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן אשר נמצא על כרומוזום X. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, כל עוד אחד מהם תקין הן בדרך כלל לא לוקות בתסמונת והן מוגדרות נשאיות בריאות. עם זאת, בתנאים מסוימים ייתכן שיופיעו אצלן תסמינים בדרגות חומרה פחותות. מכיוון שלגברים יש כרומוזום X אחד ועליו עותק יחיד של הגן, כל גבר הנושא גן פגום יהיה חולה. לפיכך, הסיכוי של אישה נשאית ללדת בן החולה בתסמונת רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X הוא 50% בכל היריון של עובר זכר.

במה שונה בדיקת Family First מהבדיקות הגנטיות טרום היריון (סקר גנטי) של קופות החולים?


בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. ישנן כמה תסמונות בודדות שנבדקות לכלל האוכלוסייה והשאר בתשלום מלא או חלקי. הזכאות למימון של בדיקות נוספות נקבעת על פי מוצא עדתי, שכיחות המחלה באוכלוסייה הישראלית ועל פי קריטריונים של "חומרת המחלה". ישנן מחלות רבות שאינן מוגדות כ "חמורות" על פי משרד הבריאות (כמו חרשות למשל) ועל כן אינן נבדקות, או שעבורן הנבדק/ת נדרשים לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא. ישנן מחלות רבות ששכיחותן  נמוכה יותר על פי משרד הבריאות באוכלוסייה מסוימת (מעל 1:15,000 ) ועל כן אינן נבדקות במימון משרד הבריאות וגם כאן הנבדק/ת נאלץ לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא.

מה היתרונות של בדיקת Family First?


בדיקת Family First היא הבדיקה המקיפה ביותר

הבדיקה סוקרת כ- 260 מחלות ו- 850 מוטציות, יותר מכל בדיקת נשאות אחרת המבוצעת בקופות החולים ובמרפאות הפרטיות השונות. הבדיקה כוללת גם את כל המחלות והמוטציות המומלצות לבדיקה ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל ומשרד הבריאות. ביצוע בדיקה רחבה מצמצם באופן ניכר את הסיכוי ללידת תינוק החולה בתסמונת הנבדקת בסקר (לחצו כאן לרשימת המחלות המלאה).

בדיקת Family First פותחה בישראל בהתאמה למחלות השכיחות ביותר באוכלוסייה הישראלית

הבדיקה, בהיותה פרי פיתוח ישראלי, פותחה במיוחד לאוכלוסייה הישראלית והיא כוללת את כלל התסמונות האופייניות לישראלים, ללא קשר למוצאם.

בדיקת Family First פשוטה מאוד לביצוע

נדרשת רק דגימת רוק הנלקחת מחלל הפה.

עלות בדיקת Family First משתלמת יותר

עלות הבדיקה נמוכה משמעותית בהשוואה לתכניות המוצעות לבדיקות הסקר הגנטי בקופות החולים ובהשוואה לכל בדיקת סקר גנטי פרטית אחרת בישראל

הבדיקה עולה 1950 ₪ ליחיד ו- 3400 ₪ לזוג. ישנה השתתפות של מרבית הביטוחים הפרטיים.

 

השאירי פרטים ונחזור אליך בהקדם