הערכת הסיכון לחלות בסרטן תורשתי לשמונה סוגי סרטן

בדיקת COLOR מאפשרת לך לנהל את הבריאות שלך. מדובר בבדיקה גנטית חדשנית המעריכה מבעוד מועד האם יש לך נטייה גנטית המעלה את הסיכון לחלות בשמונה סוגים של סרטן תורשתי. בדיקת  COLOR נעשית על ידי דגימת רוק פשוטה - במידה ומהבדיקה עולה כי יש המצאות של מוטציה שכזו - עצם הידיעה המוקדמת מאפשרת לך ולרופאיך ליצור תכנית מעקב המתאימה בדיוק לצרכיך, וכך להגדיל את האפשרות לגילוי מוקדם ולניהול בריאותך בצורה מושכלת בהתאם לתוצאות.

בדיקת Color פותחה בארצות הברית. היא מנתחת בריצוף מלא 30 גנים – לרבות BRCA1 ו - BRCA2- בכדי לסייע לך להבין לעומק את הסיכוי שלך לחלות במחלות אלה.

לפרטים לחצו 03-7620606 או מלאו את הטופס:

מה ניתן ללמוד מתוצאות הבדיקה


הבדיקה יכולה ללמד על הסיכון התורשתי להתפתחות של סוגי סרטן שונים: שד, מעי גס, מלנומה, סרטן שחלות, סרטן לבלב, ערמונית, קיבה ורחם.

בדיקת Color היא בדיקה מדויקת ביותר ומוצעת במחיר שהינו כשלעצמו פריצת דרך בתחום: 2490 ₪ בלבד.

מהו סרטן תורשתי?

מוטציות גנטיות תורשתיות מהוות כ- 10%-15% מכלל מקרי הסרטן. מוטציות גנטיות תורשתיות עלולות להגביר את הסיכון של אדם לפתח סרטן. הגנים ממלאים מגוון רחב של תפקידים בתא ביניהם בקרה על גדילת תא ותיקון דנא פגום, מוטציות בגנים אלה מגבירות את הסיכוי לחלות בסרטן. לדוגמה, מוטציה בגן BRCA1 יכולה להגדיל את סיכוייה של אישה לחלות בסרטן השד עד 81% לפני גיל 80 ומוטציה בגן APC יכולה להגדיל את הסיכוי של אישה או של גבר לחלות בסרטן המעי הגס ב-  70-100% לפני גיל 80 ללא התערבות כירורגית 3,4.

מהי בדיקה גנטית לאיתור סרטן תורשתי?

ישנם מספר סימנים המעלים את החשד  לקיומו של סרטן שמקורו תורשתי, בהם מספר המקרים של סרטן במשפחה, דמיון בסוג הסרטן המתפתח במשפחה או הופעת המחלה בגיל צעיר. ישנם סוגי סרטן שאינם נגרמים ע"י מוטציות גנטיות תורשתיות אולם יכולות להופיע בשכיחות גבוהה יותר במשפחות מסוימות ובשל כך להיחשד בהיותם תורשתיים. לעיתים התפתחות הסרטן מקורה בסביבה המשפחתית המשותפת או בסגנון החיים המשפחתי, בהרגלים הדומים של בני המשפחה, כגון עישון, ולאו דווקא במוטציה גנטית. הבדיקה הגנטית מאפשרת לאושש או להזים חשד לקיומו של סרטן תורשתי בבן משפחה המגלה סימנים המחשידים לסרטן מסוג זה.

חשוב להבחין, כי גם אם נמצא בבדיקה שישנה מוטציה הגורמת לסיכון לסרטן במשפחה, לא כל מי שיורש את המוטציה גם בהכרח יפתח את המחלה. התפתחות הסרטן במקרה כזה תלויה בגורמים שונים.


למי מומלץ לשקול בדיקות גנטיות לסיכון לסרטן תורשתי 2,3

מומחים רבים ממליצים לשקול בדיקה גנטית לסרטן תורשתי, כאשר הקריטריונים הבאים מתקיימים:

  • לנבדק יש היסטוריה אישית או משפחתית המרמזת על סיכון לסרטן תורשתי, לדוגמא: ריבוי מחלות סרטן מאותו סוג במשפחה; ריבוי קרובי משפחה עם מחלות ממאירות; תחלואה בסרטן בגיל צעיר.
  • ניתן לפרש את תוצאות הבדיקה (כלומר, ניתן לומר בבירור אם שינוי גנטי ספציפי קיים או לא קיים).
  • התוצאות מספקות מידע שיסייע להנחות טיפול רפואי בעתיד, לאפשר מניעה או גילוי מוקדם של המחלה הממארת או לשנות החלטה טיפולית.

בנוסף, מומחים עולמיים בתחום הגנטיקה האונקולוגית, ביניהם פרופסור מארי קלייר קינג (גנטיקאית בעלת שם עולמי, שהייתה חברה בצוות רופאים שיזהה לראשונה את הקשר בין התפתחות סרטן לבין מוטציה בגן BRCA), מדגישים את יתרונות האבחון המוקדם וממליצים לכלל האוכלוסייה להיבדק בבדיקה גנטית לסרטן תורשתי.

מה משמעותה של תוצאה חיובית לבדיקה?


עבור אדם שחלה בסרטן,  קיומה של מוטציה גנטית יכול להשפיע על בחירת הטיפול המתאים  וללמד על הסיכון למחלות ממאירות נוספות. ידיעה זו מאפשרת  גילוי  מוקדם ואף מניעה של התפתחות המחלה. יתרה מכך: הידיעה אודות קיומה של מוטציה גנטית הינה בעלת חשיבות רבה עבור בני המשפחה של הנשא, באפשרות להעריך את הסיכון שלהם לחלות בסרטן. 

עבור אדם בריא, קיומה של מוטציה גנטית יכולה ללמד על הסיכון לחלות בסרטן, ובהתאם לקבוע תכנית מניעה וטיפול שיש ביכולתה להקטין את הסיכון לחלות ובכך אף להציל חיים.

עם מי מומלץ להתייעץ לפני ביצוע הבדיקה?


בכדי לבצע בדיקה גנטית יש להתייעץ עם מומחה בתחום הגנטיקה או האונקולוגיה טרם ההחלטה להיבדק.  ייעוץ גנטי יכול לסייע בהערכת הסיכונים, היתרונות והמגבלות של בדיקה  גנטית באופן אישי לכל נבדק. (אפשר  להיוועץ  גם באנשי מקצוע נוספים, רופאים, אחיות, פסיכולוגים או עובדים סוציאליים).

מהי בדיקת COLOR?


בדיקת COLOR מנתחת 30 גנים – לרבות BRCA1 ו - BRCA2 בכדי לסייע לך להבין לעומק את סיכוייך לחלות בסרטן. גנים אלה נבחרו בקפידה ומבוססים על מחקרים מדעיים המראים קשר בין הגנים הנבדקים לסיכון בתחלואה של הסוגים הנפוצים ביותר של סרטן תורשתי.

הגנים הנבדקים הם:

PC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4*, CDKN2A(p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), CHEK2, EPCAM*, GREM1*, MITF*, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2**, POLD1*, POLE*, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53
 

בדיקת COLOR היא בדיקה מדויקת ביותר, ומוצעת במחיר שהינו כשלעצמו פריצת דרך בתחום: 2490 ₪ בלבד.

בדיקת color הייחודית פותחה במעבדות החברה בשיתוף עם חוקרים מובילים בתחום הרפואה הגנטית והאונקולוגיה, בהם פרופ' מארי קלייר קינג, שהייתה חברה בצוות חוקרים שזיהה לראשונה את גן BRCA1 כמעורב בהתפתחות סרטן השד.

באיזו שיטה נערכת האנליזה של הגנים בבדיקת COLOR ובאיזו רגישות?


האנליזה של הגנים נערכת באמצעות ריצוף (Next Generation Sequencing (NGS)) ומערכת ביואינפורמטיקה משוכללת ומתקדמת ביותר.

מעבדות Color Genomics מצוידות בציוד הטכני המתקדם ביותר ובעלות הסמכות CLIA  ו- CAP.

במחקר שנערך במעבדות Color Genomics נבדקו למעלה מ -500 דגימות. נמצא כי המוטציות הגנטיות זוהו  בשיעור של מעל 99.9% דיוק!

כיצד מתבצעת בדיקת COLOR?


בדיקת COLOR מתבצעת על ידי דגימת רוק פשוטה. אין לאכול, לשתות, ללעוס מסטיק או לעשן כחצי שעה לפני הבדיקה.

היכן ניתן לבצע את בדיקת COLOR?


חדשנותה של הבדיקה באה לידי ביטוי גם בזמינותה ובאפשרות לקיימה בכל מקום, שכן מדובר במתן דגימת רוק בלבד.

  • ניתן לבצע את הבדיקה אצל הרופא / היועץ הגנטי בתאום מראש
  •  ניתן להגיע אל משרדי פיוג'ן ג'נטיקס הנמצאים ברמת אביב (למעבר לפרטים לחצו כאן). במשרדינו ניתן לקבל מידע מפורט, לערוך את הבדיקה ולקצר את זמן המשלוח של הדגימה למעבדה.
  • ישנה אפשרות לבצע את הבדיקה בבית בעלות נוספת.

לתשומת  ליבך: בכדי להיבדק בבדיקת Color יש להציג הפניה מיועץ גנטי או רופא

 

כיצד ותוך כמה זמן מתקבלות תוצאות הבדיקה?


תוצאות הבדיקה מתקבלות בתוך שישה שבועות  בדו"ח מפורט וידידותי. התוצאות יועברו ישירות אל הרופא/ היועץ הגנטי שהפנה אותך לבדיקה.

National Cancer Institute website

משרד הבריאות

Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun; 138(6):2044-58.

Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug; 127(2):444-51.

* Please note that research and screening guidelines for genes associated with hereditary prostate cancer are still in their early stages. ** Only positions known to impact cancer risk analyzed (genomic coordinates in GRCh37): CDK4: only chr12:g.58145429-58145431 (codon 24) analyzed, EPCAM: only large deletions and duplications including 3’ end of the gene analyzed, GREM1: only duplications in the upstream regulatory region analyzed, MITF: only chr3:g.70014091 (including c.952G>A) analyzed, POLD1: only chr19:g.50909713 (including c.1433G>A) analyzed, POLE: only chr12:g.133250250 (including c.1270C>G) analyzed. *** PMS2: Exons 12-15 not analyzed.

השאירו פרטים לקבלת מידע נוסף

גלילה לראש העמוד
דלג לתוכן
  • הבדיקה המובילה בישראל לסרטן תורשתי

    הנחה של 700 ₪ לגולשי האתר – הבדיקה האמינה והמתקדמת ביותר

    כעת במחיר של 1,790 ₪ במקום 2,490 ₪

    לנרשמים באתר – לזמן מוגבל