הרמוני, בדיקת הדם המובילה לגילוי מוקדם של תסמונות בעובר


מהי בדיקת Harmony?


בדיקת Harmony הינה בדיקת DNA עוברי בדם האם, המאפשרת זיהוי של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות בעובר בדיוק מאוד גבוה. זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה, אמינה ובטוחה לך ולעוברך – החל מהשבוע ה- 10 להיריון.

בדיקת Harmony מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהיריון  וזאת הודות לטכנולוגיה ייחודית המבוססת על שני פטנטים הרשומים על הבדיקה, שפותחו ע"י מעבדות  Ariosa  Diagnostics שבארה"ב (כיום שייכת לחברת Roche Diagnostics).

לפרטים לחצי 03-7620606 או מלאי את הטופס:

למי מתאימה הבדיקה?


בדיקת Harmony מיועדת לכל אישה הרה החל מהשבוע ה-10 להריונה, כולל הריונות של תאומים, IVF והריונות כתוצאה מתרומת ביצית. Harmony נבדקה בניסויים הקליניים הרחבים ביותר בתחום בדיקות ה- DNA העוברי הניסויים הקליניים כללו נשים בגילאים שונים וברמות סיכון שונות והבדיקה נמצאה מתאימה לכולן. לאור ממצאים אלה והעובדה שבדיקת Harmony  מדויקת ובטוחה ביותר גם לעובר וגם לאם, הרופאים ממליצים לבצע אותה בכלל ההריונות, כולל אלו של נשים צעירות ולא רק בנשים מעל גיל 35 ובסיכון גבוה.

מה אלמד מהבדיקה של Harmony?


בדיקת Harmony מעריכה את הסיכון לטריזומיה 21 (תסמונת דאון), לטריזומיה 13 (תסמונת פטאו) טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) ולתסמונות הקשורות בכרומוזומי המין X ו :Y תסמונת טרנר XO, תסמונת קליינפלטר XXY, תסמונת טריפל X ותסמונת יעקבס XYY.

מהי טריזומיה?

לכל אחד ואחת מאיתנו יש 23 זוגות של כרומוזומים הנושאים את המידע הגנטי שלנו.

טריזומיה היא הפרעה כרומוזומלית המתרחשת כאשר יש שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים.

תסמונת דאון (טריזומיה 21) 

זו הטריזומיה השכיחה ביותר אצל ילודים. טריזומיה זו קשורה ללקות שכלית קלה עד בינונית, למומים במערכת העיכול ובלב ולמראה אופייני. שכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800-1000 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם, ובעיקר לאחר גיל 40.

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)

מתאפיינת בפיגור שכלי קשה, מומי לב והפרעות רבות אחרות.  רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו לא ישרדו את ההיריון, ומעטים שורדים לאחר הלידה. השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם. שכיחות התופעה היא אחת מכל 5000 לידות

תסמונת פטאו (טריזומיה 13)

מאופיינת בפיגור קשה, מומי לב והפרעות רבות נוספות כגון חיך ושפה שסועים, אצבעות עודפות ועוד. תוחלת החיים האופיינית נמוכה מאוד. שכיחותה עולה עם גיל האישה היולדת ובממוצע עומדת על אחת ל- 12,000 לידות חיות.

תסמונת טרנר (XO)

התסמונת נגרמת בשל חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, אי היווצרות של שחלות, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהנשים הלוקות בתסמונת קיימות בעיות במערכות הלב, ההורמונלית, השלד, הכליות והשמיעה. השכיחות באוכלוסייה היא לידה אחת מתוך 2500 לידות.

תסמונת קליינפלטר (XXY, 47)

התסמונת נגרמת עקב תוספת של כרומוזום X  בגברים. הלוקים בתסמונת סובלים לרוב מעקרות, סיכון גבוה ללקות בסרטן השד, סיכון גבוה ללקות במחלות אוטואימוניות, קושי בלימוד שפות ופגיעה בתפקודים ניהוליים. שכיחות התסמונת היא אחת ל-600 לידות חי של זכרים.

תסמונת טריפל (XXX, 47)

התסמונת נגרמת עקב תוספת של כרומוזום X  בנשים. הלוקות בתסמונת זו מאופיינות בקומה גבוהה, תיתכן ירידה ביכולת השכלית, קשיי למידה והפרעות התנהגותיות. שכיחות התסמונת היא אחת ל-1000 לידות של נקבות.

תסמונת יעקובס (XYY,47)

פגם כרומוזומי בו קיים כרומוזום עודף בכרומוזום Y בזכר. המאפיינים כוללים קומה גבוהה במיוחד, אינטליגנציה נמוכה במקצת מהתקין והפרעות התנהגותיות. שכיחות התסמונת היא אחת ל-1000 לידות של זכרים.

כיצד בדיקת דם מאפשרת זיהוי כה מדויק?

כשהעובר תקין נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. במידה ויש הפרעה במספר הכרומוזומים היחס הזה משתנה. עובר הלוקה למשל בתסמונת דאון ישחרר לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21. בבדיקת דם הנלקחת מהאם ניתן לזהות את ההפרעות הללו.
הבדיקה המקובלת מאוד בקרב הרופאים בארץ ובעולם והיא זוכה לפופולאריות הולכת וגדלה בשל פשטות הביצוע שלה והתוצאות המדויקות שהיא נותנת כבר בשלב מוקדם בהיריון.

תוצאות הבדיקה


את תוצאות הבדיקה מקבלים עד לשבועיים מיום ביצועה והיא מעדכנת אותך בוודאות של מעל ל- 99%, האם תינוקך בסיכון נמוך (תשובה תקינה) או גבוה (תשובה לא תקינה) לאחת מהתסמונות שנבדקו.

מה תוצאות הבדיקה אומרות?

סיכון נמוך - אם בדיקת Harmony מראה על סיכון נמוך, אזי הסיכוי שלעובר יש טריזומיה 21 , 18 או 13 או הפרעה במספר כרומוזומי המין נמוכה.  כמו בכל בדיקת סקר,  תוצאה המצביעה על סיכון נמוך  מורידה משמעותית, אך איננה שוללת לחלוטין את הסיכוי להפרעות אלה בעובר. במרבית המקרים הסיכון נמוך מ- 0.01% --( 1:10,000)

סיכון גבוה - אם בדיקת Harmony מראה סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית מסוימת, תופני לייעוץ גנטי ו/או לרופא המטפל שיוכל להמליץ לך על המשך הבירור. במרבית המקרים סיכון גבוה מתקבל בוודאות של מעל  ,99%. אם נמצא בבדיקת Harmony שאת בסיכון גבוה לאחת ההפרעות הכרומוזומליות הנבדקות, הרופא המטפל בך או היועץ הגנטי, עשויים להמליץ לך לעבור בדיקה אבחנתית פולשנית (בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר), שתקבע בוודאות האם העובר לוקה בהפרעה כזו או לא.


את בידיים טובות

את תוצאות הבדיקה התקינות ימסור לך אחד הרופאים שלנו: גנטיקאי או רופא/ת נשים מומחה/ית.

במקרה של תוצאות לא תקינות, גנטיקאי מטעמנו ילווה אותך ואת רופא מעקב ההיריון שלך בהמשך הבירור בכל הנוגע למצב ההיריון ולעתידו.

בנוסף, בתשובה שתמסר לך יהיה רשום מהו אחוז ה- DNA העוברי שנמצא בבדיקה שלך, וכך תהיי רגועה לדעת שבדקנו את ה-DNA של העובר ולא שלך.


זמן קבלת תשובה


מבחנות הדם של הנבדקות נשלחות לארה"ב למעבדת  Ariosa Diagnostics לפיענוח גנטי ותוך שבועיים מתקבלת תשובה.


הטכנולוגיה

בדיקת הרמוני היא הרבה יותר מאשר פריצת דרך מדעית ורפואית.

הבדיקה מאפשרת לבדוק תסמונת דאון ותסמונות נוספות בבדיקה פשוטה, בטוחה, מדויקת ומוקדמת כבר בתחילת ההיריון. בדיקת הרמוני היא הדרך הטובה ביותר עבורך לקבל תשובות ולהיות בטוחה בבריאות העובר שלך, וזאת מבלי להעמיד אותו בסכנה, בלי לבצע בדיקת מי-שפיר פולשנית וכל זאת כבר בשלב מוקדם מאד של הריונך, החל מהשבוע ה-10.
מאחורי בדיקת הרמוני עומדות חברת Fugene Genetics ומעבדותDiagnostics Ariosa ארה"ב, המעבדות המובילות בארה"ב ובמערב אירופה, המבצעות את כמות הבדיקות הגדולה בעולם המערבי, עם פריסה ביותר מ-50 מדינות.
הטכנולוגיה הייחודית הרשומה כפטנט, מבטיחה לך תוצאות מדויקות, אמינות ובעיקר - בטוחות. כדי שתוכלי ליהנות מכל רגע בהיריון שלך ועד לרגע המרגש בו תחבקי תינוק בריא.

מהי עלות הבדיקה? האם קופות החולים משתתפות בעלות?


Harmony Xact (כרומוזומים 21, 18 ו-13) 2,980 ₪

Xtend Harmony (כרומוזומים 21, 18 , 13, Xו-Y  ומין העובר)  3,360 ₪

תוספת לבדיקת תסמונת די ג'ורג' (כרומוזום 22): 480 שקלים


כללית פלטינום

כללית פלטינום

(75% החזר עד גובה סל ההריון)
Harmony Xact - ₪2,235
Xtend Harmony - ₪2,520
עד גובה סל הריון של 8,000 לכל ההריונות

מכבי שלי

קופת חולים מכבי שלי

(75% החזר עד גובה סל ההריון)
Harmony Xact - ₪2,235
Xtend Harmony - ₪2,520
עד גובה סל הריון של 8,000 לכל ההריונות

מאוחדת

קופת חולים מאוחדת

החזר של 75% מעלות הבדיקה (עד 4000 ₪ החזר)
עלות סופית:
745 ש"ח Harmony Xact
840 ש"ח Harmony Xtend

לאומית

קופת חולים לאומית

(50% החזר עד גובה סל ההריון)
Harmony Xact - ₪1,490
Xtend Harmony - ₪1,680
עד גובה סל הריון של 2,000 להריון

למה לבחור בבבדיקה שלנו?


  • בקרת איכות בסטנדרט הגבוה בעולם- היחידה שמבטיחה שהבדיקה מבוצעת על ה-DNA העוברי ולא האימהי.
  •  רק בבדיקת  Harmony  את יכולה להיות בטוחה כי ה-DNA  הנבדק הוא של העובר ולא שלך.
  • כחלק מהבדיקה, Harmony בודקת את אחוז ה-DNA החופשי של העובר שמצוי בדם האם.  שלא כמו בדיקות הסקר האחרות בהיריון, בדיקת ה-DNA העוברי (הידועה גם כבדיקת NIPT (None Invasive Prenatal Testing, בודקת שינויים בכמות ה-DNA החופשי של העובר המשויכים לכרומוזום ספציפי. אולם כלל כמות ה-DNA החופשי של העובר בדם האם משתנה מאישה לאישה. אצל נשים מסוימות אחוז ה-DNA החופשי של העובר מאוד נמוך וזה העלול  לפגוע באמינות הבדיקה ועל כן בדיקת נתון זה היא קריטית לתוצאה.

Harmony היא הבדיקה היחידה שלוקחת את אחוז ה-DNA העוברי בדם האם בחשבון בשכלול התוצאה, על ידי שימוש באלגוריתם חכם וייחודי הרשום כפטנט על הבדיקה.

מדוע חשוב לבדוק את כמות ה- DNA של העובר הנמצא בדם האם במהלך ההיריון?

מחקרים רבים מראים שישנה שונות רבה באחוזי ה- DNA העוברי בדם האם שיכולים לנוע בין עשרות אחוזים לבין כמויות כמעט אפסיות שאינן ניתנות למדידה. אחוזים אלה משתנים מאשה לאשה ואף במהלך ההיריון שלה. למעשה בכ- 2% מאוכלוסיית הנשים ההרות אין מספיק DNA עוברי על מנת לערוך את הבדיקה בצורה אמינה. במקרים שכאלה, אם יש מעט מאוד DNA  עוברי ולא עורכים בדיקה מקדימה המזהה זאת, הבדיקה למעשה תערך על ה-   DNA  החופשי של האם ולא של העובר ולכן עלולה לפספס בעיות הקיימות אצל העובר.

מחקר שנערך לאחרונה בארה"ב הראה שבחלק מהמעבדות המבצעות בדיקות  DNA עוברי בדם האם, שאינן בודקות את כמות ה-DNA  העוברי בדם האם או בודקות בדרך לא מדויקת, נפלו טעויות שהיו עלולות להיות הרות גורל במקרה ולא היה מדובר במחקר בלבד. מדובר באותן מעבדות שמבצעות גם את הבדיקות המגיעות מישראל.  

המחקר נערך על ידי שני רופאים מומחים בתחום רפואת האם והעובר. השניים שלחו דגימות דם של שתי נשים שכלל לא היו בהיריון לחמש מעבדות בארה"ב המבצעות את אותן בדיקות גם בארץ והציגו את הנשים כבהיריון בשבוע ה-12.

המעבדות שאינן בודקות את כמות ה-DNA  העוברי בדם האם או בודקות בדרך לא מדויקת, לא זיהו כי הנשים כלל אינן בהיריון והחזירו תשובה כי ההיריון תקין והעובר הוא ממין נקבה.

תוצאות המחקר מתייחסות למעבדות בחו"ל בהן נבדקות בדיקות מישראל של חברת טבע (ווריפיי) , פרונטו דיאגנוסטיקה (מטרניטי 21), דניאל ביולאב (פנורמה) לאב קור (שאין לה נציגות בארץ, אבל מבצעת גם את בדיקת הווריפיי) ושל  פיוג'ין גנטיקס (הרמוני). שלוש מהמעבדות החזירו תשובה תקינה/ שלילית ואמרו שהעובר הוא נקבה, למרות שכאמור הנשים כלל לא היו בהיריון. רק שתיים מהמעבדות, אחת מהן היא המעבדה של הרמוני והשנייה המעבדה של פנורמה החזירו תשובה שאין אפשרות לתת תשובה כי אין DNA עוברי בדם.

עם הרמוני את בטוחה שהבדיקה נערכת על ה-DNA של העובר ולא על ה-DNA שלך.

בדיקת Harmony  היא הבדיקה היחידה אשר מבוססת על שתי שיטות הרשומות כפטנט בלעדי של מעבדות "Ariosa": קריאה ממוקדת של מקטעי DNA מהכרומוזומים הנבדקים ואלגוריתם חכם לחישוב התוצאה. לעומת בדיקת Harmony , הבדיקות האחרות הקיימות בשוק הישראלי מבוססות ברובן על ריצוף אקראי ומבחן סטטיסטי פשוט.

בזכות הפטנטים האלה הבדיקה של Harmony  יעילה, מדויקת ומשתלמת יותר - וכתוצאה מכך הינה הטובה ביותר שעומדת לרשותך בישראל.

  • מעבדת Ariosa הינה החברה המובילה בתחום בדיקות NIPT. עד כה בוצעו בה למעלה מ-700,000 בדיקות בעולם. בדיקת Harmony משווקת בלמעלה מ-100 מדינות.
  • מעבדת Ariosa שמה בעדיפות עליונה את המחקר הקליני לתיקוף הבדיקה ומשווקת את הבדיקה רק לאוכלוסיות או לתסמונות שנבדקו בניסויים קליניים בסטנדרטים הגבוהים ביותר.

 עד היום, מעבדות Ariosa  פירסמו את כמות המחקרים הגבוהה ביותר עם מעל 22,000 נבדקות במחקרים קליניים.

  • Harmony נבדקה קלינית ופורסמה במאמרים מדעיים גם כמתאימה להריונות תאומים, הריונות IVF והריונות כתוצאה מתרומת ביצית.

  • באמצעות Harmony ניתן לדעת את מין העובר כבר בשבוע ה-10.
  • פריסה ארצית נרחבת : את הבדיקה ניתן לבצע במקום קרוב למגורייך, או בתוספת תשלום ובתיאום מראש בביתך.
  • ניתן לקבל החזרים הן מקופות החולים והן מביטוחים פרטיים – אנא שאלי את נציגי הקופה בה את חברה או חברת הביטוח שלך לפרטים.

שירות אישי, ליווי צמוד ומקצועי על ידי רופאי נשים וגנטיקאים מהבכירים בישראל.

גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
  • לוגו של בדיקת הרמוני בעמוד בדיקות גנטיות

    קופון הנחה מיוחד – לזמן מוגבל

    לכבוד ההיריון שלך, אנו שמחים להעניק לך

    300 ש"ח במתנה

    לביצוע בדיקת Harmony XY

    בדיקת ה-NIPT המובילה לגילוי תסמונות גנטיות בעובר

    כמה תעלה לך הבדיקה? הקליקי כאן למחשבון שלנו

    לקבלת ההנחה מלאי פרטים ונשלח אליך קופון

  • לוגו של בדיקת הרמוני בעמוד בדיקות גנטיות

    קופון הנחה מיוחד – לזמן מוגבל

    לכבוד ההיריון שלך, אנו שמחים להעניק לך

    300 ש"ח במתנה

    לביצוע בדיקת Harmony XY

    בדיקת ה-NIPT המובילה לגילוי תסמונות גנטיות בעובר

    כמה תעלה לך הבדיקה? הקליקי כאן למחשבון שלנו

    לקבלת ההנחה מלאי פרטים ונשלח אליך קופון