לפני: מהי בדיוק הבדיקה? למי היא מיועדת? מה היא בודקת?

לפני הכניסה להריון ובמהלכו

בדיקות סקר גנטיות

מטרת בדיקות הסקר הגנטיות הינה לאתר מומים גנטיים אצל בני הזוג, הצפויים לפגוע בהתפתחותו התקינה של העובר. הבדיקות נועדו לאתר את אותם אנשים שהינם נשאים סמויים (אנשים בריאים שאינם יודעים כי הם נשאים של מחלה גנטית), והן מתבצעות על ידי בדיקת דם פשוטה.

שבועות 11 – 13+6

בדיקת שקיפות עורפית

זוהי בדיקת אולטרסאונד, בה נמדד עובי הנוזל המצטבר בעורף העובר, והיא נותנת הסתברות (סיכוי) לגבי הסיכון של העובר ללקות בתסמונת דאון. זוהי בדיקת סקר שאינה יכולה לאשר או לשלול פגם בוודאות.

החל בשבוע 10

בדיקת Harmony NIPT

 לאיתור תסמונות כרומוזומליות

זוהי בדיקת סקר פשוטה ומאוד מדוייקת (מעל 99%), המבוססת על החידושים המתקדמים ביותר בתחום הבדיקות הלא פולשניות. היא מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהה עוברים בסיכון גבוה לתסמונת דאון ולתסמונות כרומוזומליות נוספות, באמצעות ניתוח DNA של העובר מדם האם.

שבועות 14 – 16

סקירת מערכות מוקדמת

מטרתה של בדיקת אולטרסאונד זו, היא איתור של מומים וממצאים שאינם תקינים אצל העובר, כבר בשלב מוקדם של ההריון. במהלך הבדיקה מתבונן הרופא הבודק על מערכות הגוף של העובר (כמו הראש, הלב ואיברי הבטן) ובודק את תקינותם.

שבועות 21 – 24

סקירת מערכות מאוחרת

סקירה מאוחרת היא בדיקה חשובה, המשלימה את הסקירה המוקדמת, וניתן לראות בה פרטים חדשים שלא היה ניתן להבחין בהם בבדיקה הקודמת. במהלך בדיקת האולטרסאונד עובר הרופא הבודק על איבריו ומערכותיו של העובר, ובוחן בזהירות את התפתחותם ואת תקינותם. 

לפני הכניסה להריון ובמהלכו

ייעוץ גנטי

לפני ההריון, נהוג ללכת לייעוץ גנטי אם בני הזוג קרובי משפחה או אם התגלתה נשאות גנטית בבדיקות. במהלך ההריון מקובל ללכת לייעוץ גנטי אם התגלו ממצאים לא תקינים, כמו בדיקת חלבון עוברי חריגה, בדיקת שקיפות עורפית חריגה, ממצאים לא תקינים באקו לב וכדומה.

שבועות 11 – 13+6

פאפ-PAPP A) A) – סקר ביוכימי שליש ראשון

זוהי בדיקת דם פשוטה שנלקחת בזמן ביצוע בדיקת השקיפות העורפית. בבדיקה זו מחפשים נוכחות של חלבון PAPP-A והורמון Free B-HCG, המיוצרים בשליה. שילוב תוצאות בדיקת הדם יחד עם בדיקת השקיפות העורפית, מאפשר אבחון סיכוייו של העובר ללקות בתסמונת דאון, בדיוק של 80%.

שבועות 16 – 18+6

חלבון עוברי (תבחין מרובע)

זוהי בדיקה שמטרתה לגלות עוברים בסיכון לתסמונת דאון. היא מודדת את החלבון העוברי המיוצר על ידי העובר ושני הורמונים נוספים – HCG ואסטריול – העוזרים בגילוי מומים נוספים ופיגור בגדילה תוך רחמית. אמינות הבדיקה בגילוי תסמונת דאון עומדת על כ-70%.

שבועות 16 – 20

דיקור מי שפיר (קריוטיפ)

בבדיקה זו ניתן לגלות מומים הקיימים אצל העובר, כמו תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות נוספות. הבדיקה כרוכה בדיקור של שק השפיר, והיא מאפשרת גילוי של פגמים בכמות הכרומוזומים או במבנה שלהם. בנוסף, נבדקת רמת החלבון העוברי במי השפיר.

שבוע 28 – 32

סקירה שלישית

בשנים האחרונות החלה להיכנס לקליניקה סקירה שלישית, בנוסף לסקירה המוקדמת והמאוחרת. בבדיקת אולטרסאונד זו נבדקת התפתחות העובר הצפויה בהתאם לשלבי ההריון, הרופא הבודק מוודא שלא חלה עצירה בהתפתחות הראש ונבדקים המוח, הכליות והמעיים של העובר. 

בדיקת "הרמוני" Harmony™ NIPT היא בדיקת הריון גנטית חדשנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה, הכוללת 2 מבחנות ואינה דורשת צום. הבדיקה מאבחנת שורה של ליקויים גנטיים בעובר, כמו תסמונת דאון. לבדיקה יש 3 יתרונות מרכזיים: היא ניתנת לביצוע החל בשבוע 10; היא איננה פולשנית (בניגוד לבדיקת מי שפיר, למשל); ותוצאת הבדיקה היא חד משמעית, ברמת דיוק גבוהה ביותר של 99.99%.

התסמונות שבדיקת Harmony NIPT בודקת, כוללות: תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת פטאו (טריזומיה 13), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת טרנר (XO), תסמונת קליינפלטר ((XXY, תסמונת טריפל איקס ((XXX, תסמונת יעקבס (XYY) – מדובר בתסמונות הכרומוזומליות שהן תלויות גיל, הנבדקות באופן מסורתי במי שפיר. בנוסף, ניתן גם לבדוק הסיכון לתסמונת די ג'ורג' (22q11.2DS).

התסמונות הנבדקות בבדיקת Harmony NIPT הינן תסמונות כרומוזומליות (כמו תסמונת דאון) הנמצאות קשורות בגיל הביצית ונבדקות באופן מסורתי בבדיקת "קריוטיפ מי שפיר" המוצעת לכל אישה בישראל מגיל 35 ומעלה. התסמונות הנבדקות הינן תסמונות שהבסיס הגנטי שלהן קשור בעודף או חוסר בכרומוזומים (עודף של כרומוזום מספר 21 הינו הבסיס הגנטי לתסמונת דאון). הסיכון לתסמונות כרומוזומליות עולה ככל שעולה גיל הביצית ומכאן שלא כל התסמונות הגנטיות בעולם קשורות בגיל הנבדקת – אלא רק תסמונות מאוד מסויימות, אלו שנגרמות כתוצאה מעודף או חוסר בכרומוזום מסויים.

כן, בהחלט. אחד היתרונות הגדולים של הבדיקה הוא שניתן לדעת את מין העובר כבר בשבוע 10. שיעור הדיוק לשאלה זו עומד על 99.9%.

הבדיקה מיועדת לכל אשה בהריון. היא מתאימה במיוחד לנשים סביב גיל 35 שרוצות להימנע מדיקור מי שפיר או לכאלו שעלה אצלן חשד סונוגרפי (בבדיקת אולטרסאונד, כמו שקיפות או סקירה) או אחר למומים בעובר. ממצא כזה עלול להיות מלחיץ, וביצוע של בדיקת "הרמוני" יכול לסייע להחליט האם נדרשות בדיקות נוספות לבירור העניין או שמא אפשר להירגע והכל בסדר.

הסיכון לבעיות כרומוזומליות עולה עם הגיל. למרות זאת, בימינו, רוב המקרים של לידת ילד עם תסמונת כתוצאה מבעיות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון) מתרחשים בנשים מתחת לגיל 35. לבדיקת Harmony NIPT יש תיקוף מדעי וקליני גם להריונות מתחת לגיל 35 לאבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולפיכך אפשר לבצע אותה ללא חשש גם בגיל זה.

כן, בהחלט. הבדיקה תוקפה בניסויים קליניים גם בהריונות תאומים, והיא נותנת תוצאות מדוייקות לגבי כל אחד משני העוברים.Harmony  היא בדיקת ה-NIPT היחידה שעברה ניסויים קליניים מבוקרים על תאומים, והיא היחידה שמסוגלת להבדיל בין סוגי ה-DNA של כל תאום בנפרד.

כן, בהחלט. Harmony היא בדיקת ה-NIPT היחידה שעברה בהצלחה ניסויים קליניים מבוקרים על אמהות בהריונות שהושגו בהפריה חוץ גופית. תיקוף זה רלוונטי להריונות IVF וכן להריונות IVF שהושגו כתוצאה מתרומת ביצית.

לא. בשלב הנוכחי של התפתחות הטכנולוגיה, ניתן לתת תשובות מהימנות ומדויקות רק בהריון עם עובר אחד או שניים.

הבדיקה איננה תקפה להריונות מרובי עוברים שבהם יש יותר משני עוברים. בנוסף, הבדיקה איננה תקפה להריונות שהחלו כהריונות מרובי עוברים או כתאומים, שעברו דילול או שבהם אחד העוברים הפסיק להתפתח. במילים אחרות: ניתן לבדוק תאומים שהחלו כתאומים, לא ניתן לבדוק תאומים שהחלו במקור כשלישייה. 

הבדיקה: באיזו טכנולוגיה משתמשים? האם מחליפה דיקור מי שפיר? עד כמה היא אמינה?

בדיקת Harmony NIPT היא היחידה המודדת את אחוז ה-DNA העוברי בדם האם ומשלבת את המדד הזה בחישוב הסיכוי לתסמונת – מה שמדייק את התוצאה באופן משמעותי. בנוסף, בדיקת Harmony NIPT שונה משאר בדיקות ה-NIPT בטכנולוגיה המתקדמת, הכוללת שיטת "ריצוף מוכוון" ייחודית מוגנת בפטנט; אלגוריתם חכם המוגן בפטנט; שיעור דיוק מרשים של 99.9%, הנשען, בין היתר, על עשרות אלפי נבדקות במחקרים קליניים ומעל מיליון נשים שעברו את הבדיקה בהצלחה עד היום; הסיכוי הכי נמוך לטעות (אחוזי ה-FP וה-FN הקטנים ביותר); בכמות ואיכות המחקרים ובכמות המשתתפות במחקרים; והיא היחידה המתוקפת מדעית להריונות תאומים והריונות כתוצאה מ-IVF (הפריה חוץ גופית) ותרומת ביצית.

הבדיקה מוצעת החל בשבוע 10 להריון, שכן החל מנקודה זו יש מספיק "חומר גנטי" עוברי שניתן לעבוד איתו במעבדה ולהגיע באמצעותו למסקנות מדוייקות. משבוע זה והלאה ניתן לבצע את הבדיקה לכל אורך ההריון, בכל שבוע שהוא, ללא כל מגבלה, אם כי כדאי לדעת שעל פי הספרות המדעית הזמן האופטימלי לביצועה הוא בין שבוע 10 ל-20.

בממוצע, החל משבוע 10 אמור להיות "מספיק" DNA של העובר בדם האם, ברמה שתאפשר למעבדה שלנו לבדוק אותו ולהחזיר תשובה מהימנה. הממוצע הינו כ-10% DNA עוברי ו-90% DNA  אימהי – אבל חשוב מאוד למדוד במדוייק את אחוז ה-DNA העוברי ולא להישען על הממוצע, כיוון שמדובר בנתון המשתנה מאישה לאישה, וגם אצל אותה אישה הוא עולה ויורד תוך כדי ההריון. בדיקת Harmony NIPT היא היחידה המודדת את אחוז ה-DNA העוברי בדם האם ומשלבת את המדד הזה בחישוב הסיכוי לתסמונת. חישוב אחוז ה-DNA העוברי מתוך כלל ה-DNA החופשי בדם האם הינו קריטי ומהווה בקרת איכות בסיסית לבדיקה.

בדיקת Harmony NIPT אינה מחליפה את מה שנהוג לכנות היום "בדיקת מי שפיר". למעשה, אין היום באמת בדיקה אחת שניתן לכנותה "בדיקת מי שפיר", וכאשר אומרים "בדיקת מי שפיר" למעשה מדובר בכל מיני סוגי בדיקות שניתן לבצע ל-DNA (החומר הגנטי) המופק מדגימת מי השפיר. יש כל מיני בדיקות ולא את כולן מבצעים באופן קבוע לכל אישה בכל מצב. בדיקת Harmony NIPT בודקת את אותם כרומוזומים ה"חשודים" ככאלה שייתכן שיהיה בהם עודף או חוסר (טריזומיה או מונוזומיה), אלה אותם הכרומוזומים הנבדקים באופן מסורתי בבדיקת מי שפיר "בסיסית" (שמה המדעי: קריוטיפ –  תמונת הכרומוזומים בתא) המוצעת לנשים מעל גיל 35. ניתן לבדוק עוד הרבה מאוד תסמונות אחרות שאינן קשורות בגיל הנבדקת באמצעות אותו ה-DNA המופק ממי השפיר, ותסמונות אלה (שאינן קשורות בגיל הנבדקת) אינן נבדקות בבדיקת Harmony NIPT.

בדיקת Harmony NIPT בודקת 5 כרומוזומים (21, 18,13 ושני כרומוזומי המין XY) הידועים ככאלה שייתכן ויהיה בהם עודף או חוסר, שיגרום למומים בעובר. לרוב, כאשר ישנו מצב של עודף או חוסר בכרומוזומים (שאינם חמשת הכרומוזומים הנ"ל) ההיריון אינו מחזיק מעמד ו"נופל" באופן טבעי כבר בשבועות הראשונים שלו. מצב של עודף או חוסר באחד מחמשת הכרומוזומים הללו – יוביל להתפתחות עובר, הנושא תסמונת כרומוזומלית כלשהי, כדוגמת תסמונת דאון.

לא. בדיקות ממשפחת NIPT אמנם בודקות את החומר הגנטי (DNA) של העובר – אבל מוגדרות כבדיקות סקר, משום שהן משתמשות באמצעים חישוביים. Harmony NIPT נחשבת ליוצאת דופן מקרב בדיקות הסקר, בזכות יכולתה לתת תוצאה חד משמעית, כמו תקין / לא תקין. זאת להבדיל מבדיקות הסקר הקלאסיות, כמו שקיפות עורפית וסקר ביוכימי, המשוות את התוצאה שהתקבלה לממוצע באוכלוסייה, ונותנות הערכת סיכון מחושבת על פי פרמטרים ביוכימיים ואחרים, למשל של 1:200.

החומר הגנטי שלנו, ה-DNA, המצוי בכל תא ותא בגופנו, ארוז בגרעין התא בצורת כרומוזומים. כאשר תאים מתים הם מתחלפים בתאים חדשים בתהליך טבעי שקורה כל הזמן בכל רקמה בגופנו. תאים מתים מתפרקים והתוכן הגנטי שהיה ארוז בכרומוזומים שבתא "נשפך" החוצה אל זרם הדם. לזה קוראים DNA חופשי (cell free DNA או cfDNA בקיצור). התוכן הגנטי – כלומר הכרומוזומים שהתפרקו למקטעים קטנים וכבר אינם ארוזים והדוקים בצורתם הכרומוזומלית – שוחים כעת בזרם הדם באופן חופשי. במהלך ההיריון מצטרף גם DNA חופשי של העובר. ה-DNA העוברי החופשי בדם מקורו בתאים שנשרו מהשליה ומשק העובר. תאים אלה נושאים DNA עוברי. בדיקת Harmony NIPT מבוססת על אותו DNA עוברי חופשי המופק מדם האם. העובדה שה-DNA העוברי מפורק לשברים ומעורבב עם ה-DNA החופשי של האם אכן מהווה אתגר מעבדתי – אך באמצעות טכנולוגיות מתוחכמות עליהן מבוססת בדיקת Harmony NIPT ניתן להתגבר על אותם אתגרים, ולחשב באופן מדוייק ואמין את הסיכוי לתסמונות גנטיות בעובר.

בדיקת Harmony NIPT מוגדרת כבדיקת סקר היות ומדובר בבדיקה כמותית השוואתית. בדיקת סקר הינה בדיקה שהתוצאה שלה נשענת על חישוביות, כלומר על נוסחה מתמטית (למשל, מחשבים את הסיכוי לתסמונת דאון על פי תוצאת בדיקת השקיפות העורפית ביחס לגרף מדדי השקיפות המוגדים כ"נורמלי" באוכלוסייה). חשוב להבין כי כל בדיקות ה NIPT באשר הן מוגדרות כבדיקת סקר בשל העובדה שמחשבים את הסיכון לתסמונת על פי ספירת מקטעי DNA בדם ושימוש בנוסחה לחישוב התוצאה. ההשוואה היא בין מה שהיינו מצפים לראות בספירת מקטעי ה-DNA כאשר יש 2 עותקים לבין מה שמקבלים אם יש שלושה עותקים של אותו הכרומוזום (טריזומיה).

בדיקת Harmony NIPT הינה בדיקת סקר אך שונה בתכלית מבדיקות הסקר ה"רגילות" המבוצעות במהלך ההיריון (כמו תבחין משולש, למשל) היות והיא מודדת DNA עוברי – ולא סמנים אחרים שאינם מעידים באופן ישיר על תסמונות גנטיות. כך, לדוגמה, מדד השקיפות העורפית או כמות ה"חלבון העוברי" – כל אלה אינם מודדים חומר גנטי (DNA) אלא מודדים "סמנים עקיפים" אחרים שנמצאו קשורים בעקיפין, ומשמשים לחישוב הסיכון הסטטיסטי לתסמונת גנטית. הסיבה היא שבעבר לא ניתן היה להפיק DNA עוברי מבלי לפלוש להיריון (כלומר מבלי לבצע בדיקה פולשנית, כמו סיסי שליה או דיקור מי שפיר) – וכיום הדבר אפשרי בזכות בדיקת Harmony NIPT.

בדיקת Harmony NIPT שונה מבדיקות הסקר ה"רגילות" באופי התוצאה. בניגוד לתוצאה המתקבלת בבדיקות הסקר ה"רגילות" (כמו למשל 1:600 או 1:10,000 וכל מה שבאמצע), בבדיקת Harmony NIPT התוצאה המתקבלת הינה חד משמעית: 99.9% סיכוי לתסמונת בעובר (חלילה) או 99.9% סיכוי שהעובר אינו נושא תסמונת. מן הראוי להדגיש כי לא מקובל להשתמש במונחים כמו "תקין" או "לא תקין" בבדיקות סקר, על אף העובדה שהתוצאה הינה 99.9% לכאן או לכאן.

רק בבדיקת Harmony NIPT את יכולה להיות בטוחה שהבדיקה מתבצעת על DNA עוברי ולא על ה-DNA שלך. זהו אחד היתרונות הגדולים והבולטים של בדיקת Harmony, בעולם בדיקות ה-NIPT. הדבר מאפשר לנו להיות יותר מדוייקים יותר מכל בדיקה מקבילה – והתוצאות מדברות בעד עצמן. הטכנולוגיה המתקדמת של Harmony NIPT, המוגנת בפטנט, יודעת למדוד את כמות ה-DNA העוברי ואף לשקלל אותו בתשובה. כך את יכולה להיות שקטה ובטוחה כי הבדיקה בודקת את העובר ולא אותך.

בפועל: כיצד מבוצעת? היכן? כמה זמן זה לוקח? כמה זה עולה?

לבדיקת Harmony יש פריסה ארצית, עם למעלה מ-30 סניפים בכל הארץ. ניתן גם לבצע בדיקת "הרמוני עד הבית" – אחות מוסמכת תגיע לביתך בזמן המתאים לך לאיסוף הדגימות. ניתן לעיין במפה כדי לקבל פרטים נוספים על מרכזי הבדיקה ברחבי ישראל ולמצוא את המקום הנוח לך ביותר.

בדיקת Harmony NIPT הינה בדיקת דם פשוטה, כמו בדיקת דם שגרתית. אין צורך להיות בצום או לעשות כל הכנה מוקדמת, ואפשר לנהל חיים שגרתיים לחלוטין לפניה ואחריה. במהלך הבדיקה נלקחות מהנבדקת שתי מבחנות של דם ורידי.

תוצאות הבדיקה חוזרות כעבור מקסימום שבועיים מיום הבדיקה (14 יום ממועד לקיחת הדם). במרבית המקרים מדובר בפחות מ-10 ימים.

את התשובה לבדיקת ה-Harmony NIPT נמסור לך בטלפון, עם הגעתה. לאחריה, נשלח לך ולרופא המטפל בדואר אלקטרוני את התוצאות המלאות שלה. במידה והתוצאה אינה תקינה, נעניק לך ליווי מקצועי צמוד ככל הנדרש ונעמוד בקשר עם רופא ההריון שלך.

עלות בדיקת Harmony XY (כרומוזומים 13, 18 ו-21, ובנוסף כרומוזומי המין X ו-Y) היא 3,360 שקלים. מחיר בדיקת Harmony (13, 18 ו-21 בלבד) עומד על 2,980 שקלים. לכל אחת מהבדיקות ניתן להוסיף בדיקת נשאות לתסמונת די ג'ורג' בעלות נוספת של 480 שקלים. קופות החולים וחברות הביטוח בישראל משתתפות במקרים רבים במרבית עלות הבדיקה, כך שהתשלום בפועל על הבדיקה יכול להיות נמוך בהרבה, ולהגיע, למשל, ל-745 שקלים לאחר החזר. מומלץ להסתכל במחשבון שלנו, כדי לגלות בקלות ובמהירות מהי העלות האמיתית של הבדיקה עבורך.

המחיר של "הרמוני" הוא הנמוך ביותר בישראל בהשוואה לבדיקות NIPT (בדיקות הריון גנטיות לא פולשניות) אחרות, בשל הפטנט הייחודי (הנקרא DANSR) בטכנולוגיית ריצוף ה-DNA, המאפשר לנו לזהות יותר מקטעים מהכרומוזומים הרלוונטיים – ללא בזבוז "משאבים" על מקטעים שאינם רלוונטיים לבדיקה. טכנולוגית ריצוף DNA נחשבת ליקרה ובאמצעות הפטנט החכם של "ריצוף מוכוון" אנחנו מצליחים לייעל את התהליך וכך אנו יכולים להציע את הבדיקה הטובה והמדוייקת ביותר בעולם, במחיר המשתלם ביותר בישראל.

מקרים של מיעוט DNA עוברי מתגלים בקרב פחות מ-1% מהנשים הישראליות שבהריון. במקרים כאלו, שבהם אין מספיק DNA עוברי בדם האם, החשש הוא שהבדיקה תבדוק את ה-DNA של האם – במקום את זה של העובר. במקרים אלו, נאפשר לך לבצע את הבדיקה פעם נוספת, על חשבוננו וללא כל חיוב, בהסתמך על הידע שכמות ה-DNA העוברי יכולה להשתנות ולגדול במהלך ההיריון. אם גם הבדיקה השנייה תחזור עם מיעוט DNA עוברי, נבצע אותה בשלישית, גם הפעם על חשבוננו וללא כל חיוב. אם בבדיקה השנייה והשלישית נקבל את אותה התוצאה, נחזיר לך את כספך בחזרה. את יכולה לבחור לא לחזור על הבדיקה בכל שלב, כבר לאחר הפעם הראשונה. בכל מקרה כספך יוחזר לך במלואו.

מה אומרים הרופאים על הבדיקה?

מה אומרות הנבדקות על הבדיקה?