סופרת הכרומוזומים שלך

תסמונות רבות נגרמות כתוצאה משינויים בחומר הגנטי שלנו, שאמור להיות ארוז בזהירות ובדייקנות בתוך 23 זוגות של כרומוזומים, שהם, בפשטות, "מערכת ההפעלה" של הגוף שלנו. 

זו הסיבה ששינוי קטן במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם – עלול לגרום לשינוי גדול בהתפתחות שלנו: כך, למשל, אם במקום זוג של כרומוזומים מס' 21, תופיע בטעות במקום שלישייה של כרומוזומים – ייוולד תינוק עם תסמונת דאון.

עד לתקופה האחרונה, כדי לבדוק שהכרומוזומים תקינים ולוודא את בריאות העובר – נדרשה האשה ההריונית לעבור בדיקה פולשנית, כמו דיקור מי שפיר, הכרוכה בסיכונים ידועים. 

בדיקת "הרמוני" מאפשרת לך כיום לדעת כבר משבוע 10 בביטחון ובאופן מדוייק (מעל 99.9%) את מספר הכרומוזומים של העובר שלך – באמצעות בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים.

הניתוח הגנטי מחשב, באמצעות אלגוריתם ייחודי המוגן בפטנט, את מספר הכרומוזומים הנבדקים, כך שתשובת הבדיקה מגלה לך כמה מהכרומוזומים הנבדקים יש לעובר שלך: האם 2 מכל סוג שנבדק והכל תקין; או מספר אחר, כמו 3 או 1, עניין שיצריך בירור נוסף.

הדיוק, האמינות והרלוונטיות של בדיקת "הרמוני" יוכלו לסייע לך לעבור את ההריון בשלום וללדת תינוק בריא.

chrom1

תקין

זוג כרומוזומים

chrom2

טריזומיה

שלישייה מעידה על בעיה (כמו תסמונת דאון)

chrom3

מונוזומיה

תקלה: במקום זוג כרומוזומים שוכפל רק כרומוזום אחד.

מדוע נבדקות תסמונות מסויימות, ואחרות לא?

רשימת התסמונות הנבדקות בבדיקת Harmony NIPT

תסמונת דאון (טריזומיה 21)

זו הטריזומיה השכיחה ביותר אצל יילודים. טריזומיה זו קשורה ללקות שכלית קלה עד בינונית, למומים במערכת העיכול ובלב ולמראה אופייני. שכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800-1,000 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם – מ-1:1,400 בגיל 29 ועד 1:90 בגיל 40 ויותר.

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)

מתאפיינת בפיגור שכלי קשה, מומי לב והפרעות רבות אחרות. רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו לא ישרדו את ההיריון, ומעטים שורדים לאחר הלידה. השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם. שכיחות התופעה היא אחת מכל 5000 לידות

תסמונת פטאו (טריזומיה 13)

מאופיינת בפיגור קשה, מומי לב והפרעות רבות נוספות כגון חיך ושפה שסועים, אצבעות עודפות ועוד. תוחלת החיים האופיינית נמוכה מאוד. שכיחותה עולה עם גיל האישה היולדת ובממוצע עומדת על אחת ל- 12,000 לידות חיות.

תסמונת טרנר (XO)

התסמונת נגרמת בשל חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, אי היווצרות של שחלות, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהנשים הלוקות בתסמונת קיימות בעיות במערכות הלב, ההורמונלית, השלד, הכליות והשמיעה. השכיחות באוכלוסייה היא לידה אחת מתוך 2500 לידות.

תסמונת קליינפלטר (XXY, 47)

התסמונת נגרמת עקב תוספת של כרומוזום X  בגברים. הלוקים בתסמונת סובלים לרוב מעקרות, סיכון גבוה ללקות בסרטן השד, סיכון גבוה ללקות במחלות אוטואימוניות, קושי בלימוד שפות ופגיעה בתפקודים ניהוליים. שכיחות התסמונת היא אחת ל-600 לידות חי של זכרים.

תסמונת טריפל (XXX, 47)

התסמונת נגרמת עקב תוספת של כרומוזום X  בנשים. הלוקות בתסמונת זו מאופיינות בקומה גבוהה, תיתכן ירידה ביכולת השכלית, קשיי למידה והפרעות התנהגותיות. שכיחות התסמונת היא אחת ל-1000 לידות של נקבות.

תסמונת יעקובס (XYY,47)

פגם כרומוזומי בו קיים כרומוזום עודף בכרומוזום Y בזכר. המאפיינים כוללים קומה גבוהה במיוחד, אינטליגנציה נמוכה במקצת מהתקין והפרעות התנהגותיות. שכיחות התסמונת היא אחת ל-1,000 לידות של זכרים.

תסמונת די ג'ורג' (22q11.2DS)

הגורם לתסמונת הוא חסר בחומר גנטי (מקטע DNA) על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 22. לתסמונת טווח הופעה רחב, החל ממום לבבי קל עם משמעות קלינית קטנה ועד איחור בהתפתחות, פיגור שכלי, אובססיביות, סכיזופרניה, בעיות כליה וכשל חיסוני. שכיחות התסמונת היא אחת ל-2,000 לידות.