בדיקת דם פשוטה

ולא מסוכנת

לגילוי תסמונות גנטיות

במחיר המשתלם בישראל

בדיוק של 99.9%

משבוע 10 להריון

Harmony היא בדיקה ממשפחת NIPT (בדיקות הריון לא-פולשניות), שחוללה מהפכה בבדיקות הריון – בשל יכולתה לבדוק את ה-DNA של העובר מתוך דמה של האם, בלי לפלוש להריון ולהידרש לדיקור מי שפיר.

Harmony NIPT היא הבדיקה המדוייקת ביותר מכל הבדיקות במשפחת NIPT, והיא היחידה בישראל עם שיעור טעות כמעט אפסי: עד היום לא קרה שבדיקת Harmony שיצאה מישראל החמיצה תסמונת דאון שהתגלתה בהמשך או דיווחה בטעות על קיומה של תסמונת דאון שכלל לא נמצאה בעובר, אם כי חשוב לציין שבדיקת סקר איננה חסינה מטעויות.

ניסויים קליניים שנערכו על Harmony, בהשתתפות עשרות אלפי נשים, הוכיחו שהסיכוי לטעות הוא הנמוך ביותר מכל בדיקות ה-NIPT. במהלך המחקר, עברו עשרות אלפי נשים בהריון בדיקת Harmony NIPT – לאחר מכן הושוו תוצאות הבדיקה לדיקור מי שפיר ולבדיקת היילודים שנולדו בפועל.  תוצאות הניסויים הראו ש-Harmony לא פספסה אפילו מקרה אחד של תסמונת דאון.

כיצד הרמוני מצליחה לצמצם הצורך בדיקור מי שפיר?

בדיקת Harmony NIPT מאפשרת לקבל תשובות מוסמכות כבר בשבוע 10, לאחר ביצוע של בדיקת דם פשוטה – וזאת במקום לבצע דיקור מי שפיר פולשנית בשבוע 20, על כל הסיכונים והאי נוחות הכרוכים בה.

Harmony NIPT מחזירה תשובה על תסמונת דאון ותסמונות נוספות, בדיוק של 99%. בנוסף, ניתן לדעת באמצעות הבדיקה את מין העובר. התסמונות ש-Harmony בודקת הן תסמונות כרומוזומליות שקשורות בגיל הביצית, ונוטות להופיע בשכיחות גבוהה יותר ככל שגיל האישה שבהריון גדול יותר.

הבחירה שלנו לבדוק את אותן תסמונות, נובע לא רק מכך שהן התסמונות הנפוצות ביותר – אלא גם מאיכות התשובה שאנו רוצים לתת לך: ודאות של 99.9% או מספרים קרובים לכך, כך שתוכלי לקבל החלטות בצורה מושכלת.

ברוב המקרים, ביצוע של בדיקת Harmony NIPT, עשוי לחסוך ביצוע של דיקור מי שפיר. רק במקרה שבו חוזרת תשובה חיובית לאחת התסמונות הנבדקות, יומלץ על ביצוע בדיקה פולשנית, כמו סיסי שלייה או מי שפיר. 

 

שיעור הגילוי לתסמונת דאון בבדיקות שונות

  מקור מדעי: ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.

התחכום של הבדיקה, העושה שימוש בשתי טכנולוגיות משוכללות ומוגנות פטנט, מאפשר לנו להבחין בדייקנות בין ה-DNA של האם ל-DNA של העובר.

בניסוי שנערך בארה"ב, קיבלו 5 מעבדות נחשבות דגימות דם אנונימית של שתי נשים בהריון. אנשי המעבדה לא ידעו שהנשים כלל אינן בהריון (כך שלא יכול להיות להן DNA עוברי), והחזירו את התשובות: מזל טוב! העוברית שלך תקינה! 

למעשה, הן בדקו את החומר הגנטי של ה"אמא", בלי בקרת איכות שתבחין בין החומר הגנטי של האם לזה של העובר – והיחידה שזיהתה שאין בדגימה כלל DNA עוברי הייתה Harmony NIPT.

את הבדיקות אפשר לבצע בכל רחבי ישראל – הן נשלחות ישירות למעבדות Roche Diagnostics בקליפורניה, ארה"ב. תשובת הבדיקה נמסרת לנבדקת תוך כשבועיים (ובדרך כלל: פחות).

Harmony היא בדיקת ה-NIPT הפופולארית ביותר בארה"ב, קנדה, אוסטרליה, צרפת, בריטניה, גרמניה, שווייץ ובלגיה. לישראל היא הגיעה ב-2013, ומאז היא מבוצעת גם כאן, על ידי פיוג'ן ג'נטיקס.

המהימנות המדעית הגבוהה שלה והמוניטין המצויינים שלה, הביאו את רשויות הבריאות בכמה מדינות, כולל הולנד ובלגיה, להכניס את Harmony לסל התרופות ולהציע אותה כחלק מבדיקות השגרה בהריון.

בישראל היא טרם נכנסה לסל התרופות והטכנולוגיות הממלכתי – אולם על בדיקת Harmony NIPT יש, במקרים רבים, החזר משמעותי מקופות החולים השונות וחברות הביטוח הפרטיות. 

מספר הנבדקות בניסויים קליניים בבדיקות NIPT שונות

לאחר שנים של עבודת מעבדה מאומצת, שבמהלכן פותחו שני פטנטים ייחודיים המאפשרים לדייק מאוד את תוצאות הבדיקה – הציגה חברת Ariosa ב-2012 את בדיקת Harmony™ בכנס השנתי של הקולג' האמריקאי לרפואה גנטית (ACMG) בשארלוט, קרוליינה הצפונית, וזכתה לתגובות נלהבות מהקהל המקצועי.

אנשי המקצוע התרשמו מאוד מהמספר הגבוה של הניסויים הקליניים ומאיכותם, כמו גם מהפטנטים המתוחכמים המאפשרים לייעל את הבדיקה עוד יותר ממה שהיה אפשר עד אז, וכך להוזיל את עלותה. לקהל היה ברור שברמה המדעית מדובר בבדיקה חזקה מאוד, עם הוכחות "קשות" וכזו שאפשר לסמוך על תוצאותיה ולקבל על פיהן החלטות – וזאת במחיר אטרקטיבי. 

בזכות הפטנטים שפותחו בתחום ה-Free DNA, נרכשה Ariosa בידי ענקית הפארמה והדיאגנוסטיקה הבינלאומית המובילה Roche (רוש) השווייצרית, בצעד שהיווה הבעת אמון גדולה ומשמעותית במצויינות הטכנולוגית והמדעית שלה, מצד אחת החברות הגדולות, הנחשבות והמוערכות בעולם בתחום התרופות והאבחון. 

במה שונה הרמוני מבדיקות הסקר הרגילות?

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  Hernández-Gómez M et al. Non invasive prenatal test (NIPT) in maternal blood by parallel massive sequencing. Initial experience in Mexican women and literature review. Ginecol Obstet Mex. 2015 May;83(5):277-88. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26233973
  • Norton ME et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25830321
  • Sparks et al. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22223233
  • Juneau et al. Microarray-based cell-free DNA analysis improves noninvasive prenatal testing. Fetal Diagn Ther. 2014. 36(4)282-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25228026
  •  Jensen et al. PLoS One. High-Throughput Massively Parallel Sequencing for Fetal Aneuploidy Detection from Maternal Plasma 2013;8(3):e57381. http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0057381
  • Takoudes and Hamar. Performance of non-invasive prenatal testing when fetal cell-free DNA is absent. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 14:112-116. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4302254/
  • Norton ME et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25830321

Reference:

  •  Lo YM et al. Increased fetal DNA concentrations in the plasma of pregnant women carrying fetuses with trisomy 21. Clin Chem. 1999 Oct;45(10):1747-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10508120
  • Chen EZ et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLoS One. 2011;6(7):e21791. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21755002
  • Peng XL, Jiang P. Bioinformatics Approaches for Fetal DNA Fraction Estimation in Noninvasive Prenatal Testing. Int J Mol Sci. 2017 Feb 20;18(2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28230760
  • Joël Zlotogora. Genetics and genomic medicine in Israel. Mol Genet Genomic Med. 2014 Mar; 2(2): 85–94. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960049/
  • NHS to offer safer Down's syndrome test to pregnant women. Guardian, Oct 2016. https://www.theguardian.com/society/2016/oct/29/safer-downs-syndrome-test-nhs-pregnant-women-nipt 
  • משרד הבריאות, בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון. אתר המשרד, בדיקות גנטיות, בדיקות בזמן הריון. 
  • Willems PJ et al. The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands. Facts Views Vis Obgyn. 2014;6(1):7-12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25009720