בדיקות גנטיות בהריון

בהריון נהוגות בדיקות רבות, שנועדו לוודא את בריאותו של העובר. על אילו בדיקות חשוב לא לוותר? על מה לא חייבים להתעקש? איזה בדיקות חדשניות נהוגות היום, ומה הן יכולות לגלות לנו על העובר?

הגנטיקאית ד"ר נועה רינצלר דיואן, העוסקת בבדיקות הריון, עושה בהן סדר ומגלה את הדברים החשובים על בדיקות גנטיות בהריון, שכל הריונית חייבת לדעת.

בעוד 6 דקות וחצי, תוכלי לדעת איזה בדיקות גנטיות בהריון מקובלות, מה בדיוק הן בודקות, מה מהן כדאי לך ועל מה אפשר לוותר.

 

 

בדיקה גנטיות בהריון הרמוני

Harmony NIPT: בדיקה גנטית לאיתור תסמונות דאון ומחלות נוספות בעובר, המדוייקת והאמינה מסוגה בישראל.
נעשיית באמצעות בדיקת דם, מהשבוע ה-10 להריון. עוד מידע… 

בדיקה גנטיות בהריון פמילי פירסט

Family First: בדיקת סקר גנטי מקיפה, לאיתור נשאות סמויה של ההורים למחלות קשות, למניעת העברתן לצאצאים.
בודקת יותר מ-250 מחלות נפוצות, ברמת דיוק מירבית. למידע נוסף…

 

כל בדיקות ההריון לפי שבועות – המדריך המלא

בדיקות סקר גנטיות

לפני הכניסה להריון ובמהלכו

מטרת בדיקות הסקר הגנטיות הינה לאתר מומים גנטיים אצל בני הזוג, הצפויים לפגוע בהתפתחותו התקינה של העובר. הבדיקות נועדו לאתר את אותם אנשים שהינם נשאים סמויים (אנשים בריאים שאינם יודעים כי הם נשאים של מחלה גנטית), והן מתבצעות על ידי בדיקת דם פשוטה.

ייעוץ גנטי

לפני הכניסה להריון ובמהלכו

לפני ההריון, נהוג ללכת לייעוץ גנטי אם בני הזוג קרובי משפחה או אם התגלתה נשאות גנטית בבדיקות. במהלך ההריון מקובל ללכת לייעוץ גנטי אם התגלו ממצאים לא תקינים, כמו בדיקת חלבון עוברי חריגה, בדיקת שקיפות עורפית חריגה, ממצאים לא תקינים באקו לב וכדומה.

בדיקת שקיפות עורפית

שבועות 11 – 13+6

זוהי בדיקת אולטרסאונד, בה נמדד עובי הנוזל המצטבר בעורף העובר, והיא נותנת הסתברות (סיכוי) לגבי הסיכון של העובר ללקות בתסמונת דאון. זוהי בדיקת סקר שאינה יכולה לאשר או לשלול פגם בוודאות.

PAPP A (פאפ-A) – סקר ביוכימי שליש ראשון

שבועות 11 – 13+6

זוהי בדיקת דם פשוטה שנלקחת בזמן ביצוע בדיקת השקיפות העורפית. בבדיקה זו מחפשים נוכחות של חלבון PAPP-A והורמון Free B-HCG, המיוצרים בשליה. שילוב תוצאות בדיקת הדם יחד עם בדיקת השקיפות העורפית, מאפשר אבחון סיכוייו של העובר ללקות בתסמונת דאון, בדיוק של 80%.

בדיקת Harmony NIPT לאיתור תסמונות כרומוזומליות

החל בשבוע 10

זוהי בדיקת סקר פשוטה ומאוד מדוייקת (מעל 99%), המבוססת על החידושים המתקדמים ביותר בתחום הבדיקות הלא פולשניות. היא מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהה עוברים בסיכון גבוה לתסמונת דאון ולתסמונות כרומוזומליות נוספות, באמצעות ניתוח DNA של העובר מדם האם.

חלבון עוברי (תבחין מרובע)

שבועות 16 – 18+6

זוהי בדיקה שמטרתה לגלות עוברים בסיכון לתסמונת דאון. היא מודדת את החלבון העוברי המיוצר על ידי העובר ושני הורמונים נוספים – HCG ואסטריול – העוזרים בגילוי מומים נוספים ופיגור בגדילה תוך רחמית. אמינות הבדיקה בגילוי תסמונת דאון עומדת על כ-70%.

 

בדיקות גנטיות בהריון לתינוק שנולד

סקירת מערכות מוקדמת

שבועות 14 – 16

מטרתה של בדיקת אולטרסאונד זו, היא איתור של מומים וממצאים שאינם תקינים אצל העובר, כבר בשלב מוקדם של ההריון. במהלך הבדיקה מתבונן הרופא הבודק על מערכות הגוף של העובר (כמו הראש, הלב ואיברי הבטן) ובודק את תקינותם.

דיקור מי שפיר (קריוטיפ)

שבועות 16 – 20

בבדיקה זו ניתן לגלות מומים הקיימים אצל העובר, כמו תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות נוספות. הבדיקה כרוכה בדיקור של שק השפיר, והיא מאפשרת גילוי של פגמים בכמות הכרומוזומים או במבנה שלהם. בנוסף, נבדקת רמת החלבון העוברי במי השפיר.

סקירת מערכות מאוחרת

שבועות 21 – 24

סקירה מאוחרת היא בדיקה חשובה, המשלימה את הסקירה המוקדמת, וניתן לראות בה פרטים חדשים שלא היה ניתן להבחין בהם בבדיקה הקודמת. במהלך בדיקת האולטרסאונד עובר הרופא הבודק על איבריו ומערכותיו של העובר, ובוחן בזהירות את התפתחותם ואת תקינותם.

סקירה שלישית

שבוע 28 – 32

בשנים האחרונות החלה להיכנס לקליניקה סקירה שלישית, בנוסף לסקירה המוקדמת והמאוחרת. בבדיקת אולטרסאונד זו נבדקת התפתחות העובר הצפויה בהתאם לשלבי ההריון, הרופא הבודק מוודא שלא חלה עצירה בהתפתחות הראש ונבדקים המוח, הכליות והמעיים של העובר.

אם את מעוניינת לקבל מידע אישי נוסף אודות בדיקות גנטיות בהריון, צרי קשר אל פיוג'ין ג'נטיקס ונשמח לתת לך הסבר מעמיק על הבדיקות הגנטיות אותן אנו מבצעים. טלפון: 03-7208989